Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem, które występuje głównie u dziewcząt. Przypadki tego zespołu zostały po raz pierwszy opisane przez Andreasa Retta w 1966 roku, dodatkowe przypadki odnotowano w latach 1980., co doprowadziło do powszechnego rozpoznania zespołu Retta w środowisku medycznym. Ten stan jest zaburzeniem związanym z płcią, które obejmuje błędy w chromosomie X i występuje znacznie częściej u dziewcząt niż u chłopców, głównie dlatego, że męskie płody z zespołem Retta zwykle umierają przed urodzeniem.
Ten stan neurorozwojowy nie jest dziedziczony, lecz spowodowany błędami w rozwoju płodu, które prowadzą do nieprawidłowości w chromosomie X. W bardzo rzadkich przypadkach matka z łagodnym przypadkiem bezobjawowym może przekazać niemowlęciu uszkodzony chromosom X, co skutkuje dziedzicznym przypadkiem zespołu Retta. Testy genetyczne mogą potwierdzić diagnozę zespołu Retta, chociaż objawy są zwykle wystarczające, aby lekarz mógł postawić pewną diagnozę.
Ten stan ma cztery etapy. Na wczesnym etapie rozwoju dziecko jest normalne, osiąga oczekiwane etapy rozwoju i zachowuje się zgodnie z oczekiwaniami. Jednak w początkowej fazie dziecko zaczyna odczuwać problemy z koordynacją mięśni i może wykazywać wczesne objawy tego, co może wydawać się autyzmem. Wczesna faza zespołu Retta zwykle pojawia się między 18. a XNUMX. miesiącem życia, a stan może nie zostać zdiagnozowany na początku, ponieważ objawy są subtelne.
W gwałtownej fazie destrukcyjnej pacjent zaczyna doświadczać ekstremalnych problemów rozwojowych i neurologicznych, które obejmują spowolnienie wzrostu rąk, stóp i głowy. U pacjenta mogą wystąpić nieprawidłowości serca, drgawki, osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem, skolioza, narastający brak koordynacji i problemy behawioralne. Niektórzy pacjenci pozostają niewerbalni.
W fazie plateau pacjent osiąga dość stabilny punkt, bez dodatkowej degeneracji lub progresji. Ostatecznie, w późnej fazie pogorszenia motoryki w zespole Retta, pacjent zaczyna odczuwać poważne problemy z poruszaniem się. W tej fazie funkcje poznawcze mogą się nieznacznie poprawić.
Zespołu Retta nie da się wyleczyć, ale istnieją metody leczenia, które można zastosować w celu opanowania stanu i zapewnienia pacjentowi komfortu. Leczenie polega na leczeniu objawów w miarę ich pojawiania się oraz zapewnianiu pacjentowi terapii zawodowej, fizycznej i psychologicznej w celu poprawy socjalizacji i zdolności motorycznych. Nasilenie zespołu Retta może się różnić, podobnie jak w przypadku wielu schorzeń genetycznych, w zależności od indywidualnych zmian u pacjenta. Niektórzy pacjenci są poważnie upośledzeni, podczas gdy inni mogą cieszyć się bardziej normalnym funkcjonowaniem; we wszystkich przypadkach terapia może pomóc pacjentowi prowadzić bardziej aktywne i szczęśliwe życie.