Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest chorobą dziedziczną, która może prowadzić do wielu problemów rozwojowych, zarówno fizycznych, jak i psychicznych. Jest to rzadki stan, który wynika z niedoboru enzymów, powodującego brak naturalnego cholesterolu w organizmie. Objawy mogą wahać się od łagodnych problemów poznawczych i niskiego wzrostu do poważnego upośledzenia umysłowego i deformacji fizycznych. Osoba, która urodziła się z tą chorobą, zwykle doświadcza problemów przez całe życie, chociaż lekarze mogą próbować złagodzić niektóre objawy za pomocą suplementów diety i operacji korekcyjnych.
Nazwa schorzenia pochodzi od trzech badaczy medycznych, którzy początkowo opisali go w 1964 roku, chociaż jego genetyczne pochodzenie nie zostało rozpoznane do 1993 roku. Lekarze wiedzą teraz, że zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że oboje rodzice muszą przekazać konkretny zmutowany gen swojemu dziecku w celu wyrażenia stanu. Gen odpowiedzialny za zespół Smitha-Lemliego-Opitza nie jest w stanie wytworzyć enzymu, który normalnie kontroluje produkcję cholesterolu. Bez wystarczającej ilości naturalnego cholesterolu niemowlę podlega opóźnionemu, niepełnemu i nieprawidłowemu rozwojowi.
Dziecko, które urodziło się z zespołem Smitha-Lemli-Opitza, prawdopodobnie ma mniejszą niż przeciętną głowę, bardzo wyraźne rysy twarzy i niskie napięcie mięśniowe. Nieprawidłowy rozwój ważnych narządów wewnętrznych, w tym serca i płuc, może prowadzić do poważnych powikłań medycznych. Palce u rąk i nóg mogą być zrośnięte lub dziecko może urodzić się z dodatkowymi palcami. Wraz z wiekiem dziecko może cierpieć na niskie zdolności poznawcze, problemy z komunikacją, niestabilność emocjonalną i problemy behawioralne.
Obecność zespołu Smitha-Lemliego-Opitza jest zwykle wykrywana przed urodzeniem dziecka za pomocą rutynowych badań ultrasonograficznych. Położnik może potwierdzić diagnozę po porodzie, wykonując tomografię komputerową i wykonując serię badań krwi. Próbka krwi, która wykazuje nienormalnie niski poziom cholesterolu w organizmie, wyraźnie wskazuje na zespół Smitha-Lemliego-Opitza.
Podobnie jak w przypadku wielu chorób genetycznych, nie ma jednoznacznego lekarstwa na zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Leczenie z wyboru dla większości pacjentów obejmuje regularne dawki doustne lub dożylne zastrzyki suplementu cholesterolu. Dodatkowy cholesterol może pomóc w promowaniu lepszego wzrostu i rozwoju, chociaż jest wysoce nieprawdopodobne, aby pacjent kiedykolwiek osiągnął pełną dojrzałość umysłową. Zabiegi chirurgiczne mogą być pomocne w korygowaniu dysfunkcji narządów wewnętrznych i problemów strukturalnych. Osoby zwykle muszą przechodzić częste badania lekarskie i stosować specjalną dietę przez całe życie, aby zapewnić im zdrowie i komfort.