Zespół Swyera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje, że osoba dotknięta chorobą ma fizyczny wygląd kobiety i chromosomowy wygląd mężczyzny. Osoba z tym zaburzeniem jest zwykle wychowywana jako kobieta z powodu normalnego wyglądu żeńskich narządów płciowych oraz obecności macicy i jajowodów. Osoby z zespołem Swyera nie mają funkcjonalnych jajników ani jąder i zwykle we wczesnym okresie życia usuwa się słabo rozwinięte gonady, aby zapobiec występowaniu raka. Hormonalna terapia zastępcza jest standardowym leczeniem zespołu Swyera, a poradnictwo może stać się konieczne, gdy pacjent się starzeje, zwłaszcza jeśli pojawią się problemy z tożsamością płciową.
Uważa się, że większość przypadków zespołu Swyera wynika z przypadkowych mutacji genetycznych, chociaż możliwe jest, że rodzic przekaże zmutowany wzorzec genu, nawet jeśli żaden z rodziców nie ma wyraźnych objawów choroby. Ten stan jest zwykle diagnozowany w wieku, w którym spodziewane jest dojrzewanie, a nastolatek przechodzi testy w celu ustalenia przyczyn opóźnionego dojrzewania. Badania krwi i wyniki obrazowania miednicy często mogą wykazać obecność zespołu Swyera.
Nieprawidłowe masy tkanki są obecne w miejscu, w którym powinny znajdować się jajniki lub jądra u osób urodzonych z zespołem Swyera. Z biegiem czasu te masy mogą stać się rakowe, co skłania wielu lekarzy do usunięcia tkanki wkrótce po postawieniu diagnozy. Przy braku sprawnych jajników miesiączka i płodność nie są możliwe bez pomocy hormonalnej terapii zastępczej. Hormonalna terapia zastępcza pozwala osobie z tym zaburzeniem rozwinąć drugorzędne cechy płci żeńskiej, takie jak piersi i poszerzenie bioder. Oddane jaja i zastosowanie zapłodnienia in vitro może pozwolić osobie z tym schorzeniem na pomyślne doprowadzenie ciąży, chociaż ciąża nie jest możliwa bez pomocy nauk medycznych.
Tradycyjnie osoba, u której zdiagnozowano zespół Swyera, była zachęcana przez członków rodziny i lekarzy do życia jako kobieta, ponieważ zewnętrzna część ciała wydaje się być kobietą. Czasami powodowało to problemy emocjonalne u tych, którzy zmagają się z kwestiami tożsamości płciowej. Ze względu na obecność męskich chromosomów niektóre osoby z tym schorzeniem łatwiej identyfikują się jako mężczyźni. W takich sytuacjach można zalecić wszechstronną terapię psychologiczną i poradnictwo dla pacjenta oraz rodziny. Jeśli pacjent zdecyduje się żyć jako mężczyzna, można zastosować różne rodzaje terapii hormonalnej i możliwa jest interwencja chirurgiczna, aby ciało fizyczne bardziej przypominało typowego mężczyznę.