Zespół Waardenburga jest rzadką chorobą genetyczną związaną z głuchotą i zmianami pigmentacji włosów, skóry i oczu. Istnieje wiele różnych wariantów tego schorzenia, obejmujących szereg genów, w tym zespół Kleina-Waardenburga i zespół Shah-Waardenburga. W większości przypadków osoby z tym schorzeniem mają rodzinną historię objawów, chociaż czasami mogą wystąpić spontaniczne mutacje.
U osób z zespołem Waardenburga problemy są związane z rozwojem grzebienia nerwowego, ważnej struktury embrionalnej. Wiele osób z tym schorzeniem ma niezwykłą strukturę twarzy, z cechami takimi jak szeroki grzbiet nosa, niska linia włosów, szeroko rozstawione oczy i asymetria twarzy. Głuchota lub utrata słuchu w jednym lub obu uszach to kolejna cecha charakterystyczna zespołu Waardenburga.
Niektóre osoby z tym stanem mogą mieć blade lub bardzo jasne niebieskie oczy, podczas gdy inne mają heterochromię, w której oczy mają dwa różne kolory. Biała smuga na włosach jest częsta, podobnie jak przedwczesne siwienie, a niektórzy pacjenci mają plamy białej lub w inny sposób przebarwionej skóry. Zespołowi Waardenburga mogą również towarzyszyć wady jelit, rozszczep wargi i podniebienia oraz nieprawidłowości kręgosłupa, w zależności od zaangażowanych genów, chociaż te zmiany są rzadsze.
Stan ten został nazwany na cześć holenderskiego okulisty z XX wieku, który zidentyfikował go po tym, jak zauważył, że niezwykłe różnice w kolorze oczu były często związane z utratą słuchu u jego pacjentów. Badania wykazały, że ten zespół wydaje się być cechą dominującą, która obejmuje wiele genów, w którym to przypadku dzieci często go dziedziczą, ale mają nieco inny wygląd niż ich rodzice.
Podobnie jak wiele chorób dziedzicznych, zespół Waardenburga nie jest spowodowany przez nic, co rodzice zrobili lub czego nie zrobili. Nie można go wyleczyć, chociaż można nim zarządzać. Postępowanie może obejmować operację w celu skorygowania nieprawidłowości fizycznych, wraz z przystosowaniem do głuchoty i utraty słuchu. Osoby z rodzinną historią choroby mogą chcieć spotkać się z doradcą genetycznym przed posiadaniem dzieci, aby omówić potencjalne ryzyko i otrzymać pełną ocenę.
Nasilenie zespołu Waardenburga może się znacznie różnić. Po zdiagnozowaniu wskazane jest przeprowadzenie dokładnej oceny, aby dowiedzieć się więcej o specyfice konkretnego przypadku i zaangażowanych genach. Będzie to również okazja do zidentyfikowania problemów, które mogą nie być od razu widoczne, takich jak zmiany w budowie jelit, które mogą w przyszłości prowadzić do niedrożności jelit i innych problemów medycznych.