Włókna elastyczne to grupy lub wiązki określonych rodzajów białek zwanych elastynami. Te wiązki białek znajdują się w różnych tkankach łącznych znajdujących się w ludzkim ciele. Te elastyczne włókna znajdują się w takich strukturach jak naczynia krwionośne i elastyczna chrząstka. Istnieją pewne schorzenia, w tym wysokie ciśnienie krwi i pewne wady serca, które mogą powodować, że elastyczne włókna w ciele nie rozwijają się lub nie funkcjonują normalnie.
Specjalny rodzaj komórki znany jako fibroblast współpracuje z komórkami mięśni gładkich w tętnicach ciała, tworząc włókna elastyczne. Istnieją trzy podstawowe składniki tych włókien: elastyna, oksytalan i elaunina. Elastyna to białko znajdujące się w tkance łącznej, które nadaje tkance jej właściwości rozciągliwe. Oxytalan to rodzaj tkanki łącznej znajdującej się w dziąsłach i innych tkankach jamy ustnej. Elaunina jest składnikiem tkanki łącznej znajdującej się w warstwie skóry zwanej skórą właściwą i ma ścisły związek z gruczołami potowymi ciała.
Dowody naukowe sugerują, że wady któregokolwiek ze składników tworzących włókna elastyczne mogą potencjalnie zmieniać i pogarszać wygląd tych włókien. Zmiany te mogą prowadzić do różnych schorzeń, powodując różnorodne objawy i powikłania. Chociaż niektóre przypadki wad serca i nadciśnienia lub wysokiego ciśnienia krwi można przypisać nieprawidłowościom w tych włóknach, kilka mniej znanych stanów jest również wynikiem tych wad.
Dermatoliza to stan, w którym włókna elastyczne są zmutowane w taki sposób, że skóra nie ma normalnych zdolności elastycznych. To pozostawia skórę luźną, często zwisającą w czymś, co wygląda jak seria fałd. Uważa się, że ta konkretna mutacja genetyczna jest w większości dziedziczona, chociaż odnotowano niektóre formy nabyte.
Zespół Williamsa to kolejna choroba, która została bezpośrednio powiązana z defektem genetycznym podczas rozwoju włókien elastycznych. Chociaż niepełnosprawność umysłowa i wady twarzy są obecne w tym stanie, te skutki uboczne są spowodowane innymi wadliwymi genami, które są również obecne w tej chorobie. Wada włókien elastycznych prowadzi do wady serca obejmującej zastawkę aortalną oraz szmery serca. Ból brzucha spowodowany stanami, takimi jak zapalenie uchyłków, jest również powszechny w przypadku tego zaburzenia i może być spowodowany tymi samymi nieprawidłowościami włókien elastycznych.