Czynnik V Leiden to cecha genetyczna, o której wiadomo, że predysponuje ludzi do tworzenia skrzepów krwi. Osoby z tą cechą mają wariant czynnika V, białka znajdującego się we krwi i biorącego udział w mechanizmach krzepnięcia, który jest odporny na aktywowane białko C, powodujące powstawanie skrzepów nawet po uwolnieniu przez organizm enzymów w celu zatrzymania mechanizmu krzepnięcia. Cechę tę można zidentyfikować u osób podczas rutynowych badań przesiewowych prowadzonych w ramach procesu diagnostycznego lub gdy konkretnie proszą o badanie z powodu obaw dotyczących rodzinnej historii tej zmienności genetycznej.
Osoby pochodzenia europejskiego częściej mają wariację Leiden czynnika V, po raz pierwszy zidentyfikowaną w Holandii w latach 1990. XX wieku. Szacuje się, że około trzech do ośmiu procent osób o europejskim pochodzeniu ma co najmniej jedną kopię wadliwego genu. Objawy mogą się różnić, w zależności od dokładnej zmienności i liczby kopii genu dana osoba; dla osób z czynnikiem V Leiden rozwój skrzepów krwi i powikłań, takich jak zatorowość płucna, gdzie skrzep przedostaje się do dróg oddechowych, stanowi potencjalne ryzyko.
Znany jako zaburzenie nadkrzepliwości, ponieważ zwiększa krzepliwość krwi, czynnik V Leiden jest identyfikowany poprzez wykonanie badania przesiewowego na krwi pacjenta, aby sprawdzić, jaka jest jego odporność na białko C. W większości przypadków, gdy badanie to wykazuje, że krew jest odporny na aktywowane białko C, oznacza to, że pacjent ma czynnik V Leiden. W połączeniu z rodzinną historią genu, a także zakrzepami krwi w osobistej historii medycznej pacjenta, może to być silnym wskaźnikiem diagnostycznym.
Niektórzy pacjenci żyją z tą zmiennością genetyczną przez całe życie, nie zdając sobie z tego sprawy, albo dlatego, że są nosicielami stosunkowo łagodnej mutacji genu, albo po prostu mają szczęście, jeśli chodzi o tworzenie skrzepów krwi. Inne osoby mogą rozwinąć objawy, takie jak zakrzepica w różnych momentach swojego życia, zwykle w odpowiedzi na znane zagrożenia, takie jak latanie i niektóre leki.
Osoby zaniepokojone dziedzicznymi zaburzeniami krwi mogą zdecydować się na poddanie się testom genetycznym w celu zbadania powszechnych wariacji genetycznych. Badanie powinno być nadzorowane przez doradcę genetycznego, który może również udzielić porady i pomocy, gdy wyniki badań powrócą. Osoby z czynnikiem V Leiden mogą ogólnie żyć zdrowo, mieć dzieci i wykonywać normalne czynności, ale muszą być bardziej wyczulone na problemy z krzepnięciem i wczesne oznaki zakrzepicy i można im zalecić unikanie pewnych zagrożeń lub podjąć dodatkowe środki ostrożności.