Splątki neurofibrylarne znajdują się w komórkach mózgowych osób z chorobą Alzheimera. Są one jedną z charakterystycznych cech choroby Alzheimera, wraz z nagromadzeniem białka znanego jako płytki amyloidowe. Na poziomie mikroskopowym plątanina neurofibrylarna składa się z wiązki nitkowatych struktur zwanych mikrotubulami. Są one splątane z białkami znanymi jako białka tau. Białka i mikrotubule Tau występują normalnie w komórkach mózgowych, ale u osób bez choroby Alzheimera większość mikrotubul jest do siebie równoległych, a białka tau łączą je ze sobą w uporządkowany sposób.
Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną demencji, w której następuje powolny spadek funkcji mózgu. Jest to powszechna choroba, dotykająca miliony ludzi na całym świecie i nie ma na nią lekarstwa. Mózgi osób z chorobą Alzheimera wydają się skurczone w porównaniu z mózgami osób zdrowych, a przestrzenie lub komory w mózgu są większe. Wewnątrz komórek nerwowych mózgu klasycznym objawem choroby Alzheimera jest obecność splątków neurofibrylarnych i płytek amyloidowych lub płytek starczych. Blaszki starcze składają się ze zbioru białek znajdujących się poza komórkami nerwowymi w mózgu i chociaż występują one u zdrowych osób starszych, występują w znacznie większej liczbie u pacjentów z chorobą Alzheimera.
Wewnątrz zdrowej komórki nerwowej w mózgu mikrotubule są ułożone w prostych rzędach. Służą jako strukturalna rama dla komórki, a także sieć transportowa, wzdłuż której mogą przechodzić substancje. Białka Tau stanowią część struktur łączących, które utrzymują razem mikrotubule.
W chorobie Alzheimera białka tau ulegają deformacji i nie mogą już wspomagać uporządkowanego rozmieszczenia mikrotubul, w wyniku czego sieć transportowa zostaje zakłócona. Komórki nerwowe mogą już nie komunikować się skutecznie i uważa się, że niezdolność do transportu substancji może również przyczynić się do ich śmierci w późniejszym okresie choroby. Można zobaczyć splątki neurofibrylarne w mózgu osoby bez choroby Alzheimera, ponieważ występują one u zdrowych osób, ale w znacznie mniejszej liczbie.
Ponieważ komórki normalnie mają wydajne mechanizmy pozbywania się wadliwych białek, nie wiadomo, dlaczego w chorobie Alzheimera komórka mózgowa nie pozbywa się zdeformowanych białek tau znajdujących się w plątaninie neurofibrylarnej. Trwające badania nad funkcją różnych białek biorących udział w usuwaniu uszkodzonego tau mogą pomóc w opracowaniu leku na chorobę Alzheimera w przyszłości. Jak dotąd nie ma istniejących terapii, które byłyby w stanie wyeliminować płytki starcze i splątki neurofibrylarne, ale dostępne są leki, które mogą spowolnić postęp choroby u niektórych osób.