Doradca genetyczny to licencjonowany pracownik służby zdrowia, który zapewnia specjalistyczną edukację pacjentowi i rodzinie w zakresie zaburzeń genetycznych. Gdy u pacjenta zostanie zdiagnozowana choroba genetyczna, doradca może wyjaśnić szczegóły patologii choroby, rokowania, techniki radzenia sobie z objawami i opcje leczenia. Może również udzielać wskazówek oczekującym rodzicom, którzy mogą być narażeni na przeniesienie zaburzenia na swoje dziecko. Doradcy genetyczni pomagają ludziom zrozumieć ich stan, znaleźć wsparcie i podejmować mądre decyzje dotyczące planowania rodziny. Większość specjalistów pracuje w pokrewnych ośrodkach zdrowia i szpitalach ogólnych, chociaż niektórzy doradcy genetyczni są samozatrudnionymi konsultantami i badaczami klinicznymi.
Doświadczony doradca genetyczny może działać jako łącznik między lekarzem a pacjentem. Pomaga pacjentowi w zrozumieniu diagnozy i określeniu, co musi się wydarzyć dalej. Doradca może udokumentować obawy i pytania pacjenta i przekazać je bezpośrednio lekarzowi. Ponadto doradca może organizować spotkania z pracownikami socjalnymi, psychologami, programami asystentów rządowych i organizować inne ważne zasoby dla pacjentów i ich rodzin, aby pomóc im w trudnych czasach.
Wiele par, które mają w rodzinie historię chorób dziedzicznych, przed próbą poczęcia dziecka zwraca się o pomoc do doradcy genetycznego. Doradca może dokładnie przejrzeć swoje drzewa genealogiczne, wyjaśnić wzorce dziedziczenia i zlecić wykonanie bezbolesnych testów genetycznych u każdego partnera. Analizuje wyniki testów i realistycznie wyjaśnia prawdopodobieństwo przekazania określonej cechy potomstwu. Para może następnie podjąć świadomą decyzję, czy urodzić dziecko i zaakceptować ryzyko, czy zamiast tego zdecydować się na adopcję.
Dziedzina badań genetycznych stale się rozwija. Ważne jest, aby doradca genetyczny był na bieżąco z najnowszymi osiągnięciami naukowymi i technikami klinicznymi, aby zapewnić swoim pacjentom najdokładniejsze informacje. Profesjonaliści regularnie czytają czasopisma i rozmawiają z lekarzami, naukowcami i innymi doradcami, aby upewnić się, że ich informacje są aktualne. Doradca genetyczny musi rozumieć złożone elementy biologii, medycyny i psychologii oraz być w stanie przedstawić pacjentom fakty w jasny, łatwy do zrozumienia sposób.
Wymagania, aby zostać doradcą genetycznym, mogą się różnić w różnych krajach i regionach, ale większość pracowników musi posiadać tytuł magistra lub wyższy w specjalności. Po uzyskaniu dyplomu nowy doradca zazwyczaj musi odbyć co najmniej rok nadzorowanej praktyki i zdać egzamin pisemny, aby uzyskać licencję regionalną. Doradca genetyczny, który posiada odpowiednie kwalifikacje i pomyślnie ukończy szkolenie, może rozpocząć samodzielną pracę w szpitalach, klinikach lub gabinetach prywatnych.