Jakie są najczęstsze objawy zespołu Turnera?

Zespół Turnera może powodować wiele różnych objawów; niektóre z najbardziej oczywistych objawów choroby obejmują charakterystyczny wygląd fizyczny, niski wzrost, płetwiastą szyję i szeroką klatkę piersiową. Powikłania sercowo-naczyniowe zespołu Turnera mogą powodować ból w klatce piersiowej, duszność i kołatanie serca. Nierozwinięte jajniki mogą utrudniać zdolności rozrodcze i rozwój seksualny dotkniętych chorobą kobiet. Wady rozwojowe nerek mogą narazić pacjentów na zwiększone ryzyko infekcji lub niedrożności układu moczowego, powodując szereg objawów. Inne objawy zespołu Turnera są obserwowane rzadziej, ale mogą obejmować problemy z oczami, kośćmi lub układem żołądkowo-jelitowym.

Wiele objawów zespołu Turnera jest widocznych w cechach fizycznych dotkniętych chorobą pacjentów. Dorośli z tą chorobą mają niski wzrost i często cierpią z powodu słabego wzrostu przez całe życie. Inne typowe cechy fizyczne tych pacjentów to szeroka klatka piersiowa i krótka, gruba szyja. Często obserwuje się również słaby rozwój paznokci.

Zespół Turnera często może wpływać na serce, a późniejsze nieprawidłowości sercowo-naczyniowe mogą powodować szereg objawów. Wielu pacjentów z tym zespołem cierpi na stan zwany „koarktacją aorty”, który powoduje zwężenie aorty, dużego naczynia krwionośnego odprowadzającego krew z serca. Objawy tego stanu mogą obejmować duszność podczas ćwiczeń, ból w klatce piersiowej, utratę przytomności podczas wysiłku oraz ból głowy. Czasami u niektórych pacjentów może wystąpić rozdarcie w ścianie aorty, powodując nagły ból w klatce piersiowej. Pacjenci, u których wystąpi ten objaw, powinni udać się na pogotowie, ponieważ stan może zagrażać życiu.

Nierozwinięte jajniki mogą być źródłem niektórych seksualnych i reprodukcyjnych objawów zespołu Turnera. Bez wystarczającej produkcji estrogenu przez jajniki niektóre kobiety nie doświadczają dojrzewania. Nigdy nie miesiączkują, nie rozwijają piersi i nie rozwijają włosów łonowych. Inne kobiety w pełni dojrzewają i zaczynają miesiączkować, by w wieku 20 lat przejść przez przedwczesną menopauzę. Objawy menopauzy mogą obejmować uderzenia gorąca, nocne poty i zmiany nastroju.

Ta choroba może również wpływać na nerki. Wady rozwojowe nerek mogą obejmować posiadanie jednej połączonej nerki w kształcie litery U zamiast dwóch oddzielnych nerek – stan zwany nerką podkowiastą – lub nieprawidłowy dopływ krwi do nerki. Te nieprawidłowości strukturalne zwiększają ryzyko infekcji nerek lub utrudnienia przepływu moczu przez układ moczowy. Objawy zespołu Turnera związane z nerkami mogą zatem obejmować gorączkę, ból przy oddawaniu moczu, niemożność oddania moczu i ból w dolnej części pleców.

Inne objawy zespołu Turnera są mniej powszechne, ale nadal mogą rozwijać się u pacjentów dotkniętych chorobą. Pacjenci mogą cierpieć na osteoporozę, co może skutkować takimi objawami, jak ból kości. Mogą rozwinąć się nieprawidłowości w oczach, powodując utratę wzroku, niewyraźne widzenie i ślepotę czerwono-zieloną. Pacjenci z zespołem Turnera są również narażeni na zwiększone ryzyko celiakii, która jest chorobą przewodu pokarmowego powodującą biegunkę i ból brzucha.