Zespół Mosaic Turnera jest stanem spowodowanym obecnością niedoboru chromosomów, który niekorzystnie wpływa na rozwój seksualny kobiety. Ta forma zespołu Turnera, spowodowana błędnym podziałem komórek płodowych, objawia się na ogół niedoborem chromosomu X lub mutacją. Zespół ten, często wywołujący dodatkowe problemy rozwojowe, wymaga leczenia przez całe życie, które zazwyczaj obejmuje podawanie terapii hormonalnej i wspomagającą opiekę medyczną, taką jak regularne kontrole. Środki proaktywne są niezbędne do promowania pewnych pozorów normalności i opóźniania wystąpienia potencjalnych powikłań, w tym problemów sensorycznych i upośledzonej funkcji narządów.
W normalnych okolicznościach dziecko dziedziczy chromosom X od matki i chromosom X od ojca, co skutkuje idealnie dopasowaną parą chromosomów X. W obecności mozaikowatości budowa chromosomów dziecka ulega znacznej zmianie, co skutkuje albo niedoborem, albo zmianą, która jest przenoszona przez jej komórki płciowe. Oznacza to, że może mieć jeden chromosom X, dwa kompletne chromosomy X lub jeden normalny chromosom X sparowany ze zmienionym.
Często tę formę zespołu Turnera można zdiagnozować, gdy płód jest w macicy. Nieprawidłowości rozwojowe mogą zostać wykryte podczas rutynowego badania USG, co skłania do wykonania dodatkowych badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Oznaki i objawy mozaikowego zespołu Turnera mogą również występować w ciągu pierwszych kilku tygodni i miesięcy życia.
Niemowlę z tym typem zespołu Turnera może wykazywać szeroką klatkę piersiową i szyję, rozdęte dłonie i stopy oraz obwisłe powieki. Wiele osób z tym schorzeniem jest wyjątkowo drobnych po urodzeniu, zwłaszcza długości i może wykazywać słabo rozwiniętą dolną szczękę. Nie wszystkie dzieci urodzone z tym schorzeniem mają objawy we wczesnym stadium i mogą wykazywać objawy zespołu Turnera tylko w okresie dojrzewania.
Osoby z mozaikowym zespołem Turnera często wykazują opóźniony wzrost, wykazując niski wzrost i wyraźny brak typowych zmian przedpokwitaniowych lub spotykających się z kamieniami milowymi rozwoju w okresie dorastania. Z powodu braku estrogenu może ona pogorszyć swój rozwój seksualny i doświadczyć nagłego zakończenia miesiączki w przypadku braku ciąży. Inne objawy, które mogą wystąpić, to trudności w nauce, komunikacji i interpersonalne. Dziewczęta i młode kobiety z zespołem Turnera często doświadczają trudności w nauce, zwłaszcza pewnych pojęć analitycznych, takich jak matematyka, i mogą wykazywać spłaszczony afekt lub wyraźną apatię.
Leczenie zespołu mozaiki Turnera koncentruje się przede wszystkim na terapii hormonalnej, w tym na regularnym podawaniu somatropiny lub ludzkiego hormonu wzrostu i estrogenu. Podawanie estrogenu jest niezbędne do promowania prawidłowego rozwoju fizycznego, który normalnie występuje w okresie dojrzewania. Kobiety z tym schorzeniem często muszą szukać pomocy u specjalisty ds. płodności, aby zajść w ciążę i są uważane za ciążę wysokiego ryzyka, chociaż należy zauważyć, że sukces zależy na ogół od funkcjonalności i stanu układu rozrodczego danej osoby.
Ze względu na rozległy charakter potencjalnych powikłań, proaktywna opieka medyczna przez całe życie jest niezbędna do stworzenia poczucia normalności i spowolnienia rozwoju powikłań. Biorąc pod uwagę, że zespół mozaiki Turnera jest stanem, który może niekorzystnie wpływać na ogólny rozwój fizyczny danej osoby, kilka układów jej organizmu może wykazywać problemy w późniejszym życiu. Nierzadko zdarza się, że osoby z zespołem Turnera rodzą się z wrodzoną wadą serca, która może zwiększać ryzyko problemów sercowo-naczyniowych w wieku dorosłym, w tym nadciśnienia i chorób serca. Ponadto u osób może dojść do osłabienia odporności, problemów psychologicznych i trudności sensorycznych, takich jak zaburzenia widzenia i słuchu, które mogą agresywnie się pogarszać, powodując utratę tego zmysłu.