Zespół Turnera to stan, który dotyka około jednej na 2,000 kobiet. Choroba nie dotyczy mężczyzn, ale mogą mieć podobny stan zwany zespołem Noonana, który często jest błędnie określany jako zespół Turnera. Turner występuje, gdy brakuje jednego z chromosomów X normalnie występujących u kobiet lub jeden lub oba są uszkodzone. Chromosomy to nici kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) znajdujące się w każdej komórce ciała.
Jeśli brakuje jednego chromosomu X, stan jest medycznie określany jako klasyczny zespół Turnera. Najczęstsze objawy klasycznego zespołu Turnera to skrócenie fizyczne i niepłodność z powodu braku rozwoju jajników. Chociaż objawy tego stanu różnią się w zależności od kobiety, mogą obejmować bardzo niską linię włosów, szyję z płetwami, szeroką klatkę piersiową z szeroko rozstawionymi sutkami i nisko osadzone uszy. Inne objawy mogą obejmować opuchnięte dłonie i stopy oraz pojawienie się różnych małych znamion.
Kobiety dotknięte tym schorzeniem mogą również rozwinąć szereg nieprawidłowości narządowych. Mogą to być choroby nerek i serca, problemy z tarczycą i choroby kości. Może również wystąpić uszkodzenie słuchu i wzroku.
W innej postaci tego zespołu, zwanej zespołem Mosaica Turnera, tylko niektórym komórkom organizmu brakuje chromosomów X. W przypadku tej postaci Turnera objawy mogą być bardzo nieliczne lub wcale. Niepłodność może nie występować w tej postaci schorzenia. Starsze kobiety z Turnerem mają zwiększone ryzyko zachorowania na cukrzycę.
Rozpoznanie Turnera zależy od występujących objawów. Stan ten jest zwykle diagnozowany w dzieciństwie, ale można go również wykryć, gdy dziecko jeszcze rozwija się w macicy. Rozpoznanie zwykle potwierdza badanie krwi zwane kariotypem, w którym analizowany jest skład chromosomów.
Leczenie zespołu Turnera zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie. Konieczna jest konsultacja endokrynologa dziecięcego, który specjalizuje się w hormonach i metabolizmie. W wieku około pięciu lat wiele dziewcząt otrzymuje zastrzyki hormonalne w celu zwalczenia objawów fizycznego spłycenia. Sterydy anaboliczne mogą być również zakazane w celu zwalczania tego problemu.
Około wieku dojrzewania dziewczynki mogą przejść terapię zastępczą estrogenem. Hormon ten, wraz z progesteronem, jest podawany w celu rozpoczęcia rozwoju piersi i wywołania miesiączki. W przypadku nieprawidłowości słuchu można również skonsultować się ze specjalistą od uszu, nosa i gardła.
Kobiety z zespołem Turnera muszą przez całe życie przechodzić regularne kontrole lekarskie. Chociaż większość kobiet z tym schorzeniem jest bezpłodna, często istnieje możliwość zajścia w ciążę z użyciem zarodków dawcy. Osoby z zespołem Turnera są w stanie prowadzić tak normalne życie, jak to tylko możliwe, pomimo ich stanu.