Rzadkie choroby skóry często ograniczają się do izolowanych części populacji świata. Wielu lekarzy, w tym dermatolodzy specjalizujący się w leczeniu skóry, może spędzić całą swoją karierę nigdy nie napotykając ani jednego przykładu spośród setek istniejących rodzajów rzadkich chorób skóry. Wynika to z faktu, że zwykle występują one tylko u garstki osób na milion osób w populacji ludzkiej. Do chorób tych należą: pęcherzowe oddzielanie się naskórka (RDEB), Tinea imbricata lub grzybica Tokelau, występujące tylko w plemieniu Mindanao na Filipinach, oraz zespół Stevensa-Johnsona (SJS), który występuje jako niepożądana reakcja na leki i występuje tylko u nielicznych osób na milion. Rzadkie zaburzenia skóry mogą mieć przyczyny genetyczne, środowiskowe lub nieznane, i chociaż wiele z nich nie ma znanego lekarstwa, niektóre z nich można łatwo wyleczyć po zidentyfikowaniu.
Morgellons jest przykładem wśród rzadkich chorób skóry, która jest słabo poznana, ale uważa się, że jest spowodowana jakimś rodzajem infekcji. Powoduje zmiany skórne, a także inne niepożądane skutki, takie jak utrata pamięci i ból stawów, i została zidentyfikowana u około 2,000 do 4,500 osób w populacji USA liczącej 307,000,000 2011 2001 (stan na XNUMX r.). Podobnie jak w przypadku kilku rzadkich chorób skóry, nie jest znane lekarstwo na Morgellons, który został po raz pierwszy zidentyfikowany w XNUMX roku przez Mary Leitao, matkę dwuletniego dziecka, które zaraziło się nim w Pensylwanii w USA.
W plemieniu Mindanao z prowincji Sarangani na Filipinach Tinea imbricata jest wywoływana przez grzybicę grzybicy Tokelau. Wytwarza rodzaj łuskowatego, przypominającego odcisk palca wzór złuszczania skóry, który może rozprzestrzenić się na duże części ciała, ale po zidentyfikowaniu reaguje na konwencjonalne leczenie. Do roku 1990 na całym świecie zgłoszono tylko trzy przypadki choroby, z których jeden sięgał roku 1789. Odkryto jednak, że co najmniej 28 osób było zarażonych chorobą do 2011 roku, jednak a wszystkie nowe przypadki miały miejsce w plemieniu Mindanao.
RDEB był przykładem wśród rzadkich chorób genetycznych o nieuleczalnym stanie do 2010 r., kiedy to w USA leczono z tego powodu 10 dzieci komórkami macierzystymi uzyskanymi ze szpiku kostnego. Choroba RDEB została zdiagnozowana jako występująca u około 20 noworodków w Stanach Zjednoczonych na każde 1,000,000 2010 10 żywych urodzeń, a międzynarodowy wysiłek lekarzy z USA, Wielkiej Brytanii i Japonii pracował nad terapią i możliwymi lekarstwami na nią od XNUMX. Podczas gdy osiem z XNUMX dzieci wyzdrowiało, dwoje zmarło, a badania medyczne trwają w celu ulepszenia metod leczenia. Podobnie jak wiele rzadkich chorób skóry, RDEB dotyczy przede wszystkim dzieci, ponieważ jego skutki mogą być tak poważne, że zwykle prowadzą do przedwczesnej śmierci. Choroba sprawia, że skóra jest bardzo wrażliwa na tarcie, powodując powstawanie pęcherzy i zdrapywanie, a efekt ten występuje również na wewnętrznych powierzchniach skóry, takich jak jama ustna i przełyk, co może powodować silny ból przy tak podstawowych czynnościach, jak jedzenie.