Najbardziej bezpośrednimi objawami dziury w przełyku są bóle w klatce piersiowej i gardle oraz trudności w połykaniu i oddychaniu. Problemy z oddychaniem mogą również prowadzić do niskiego ciśnienia krwi z powodu braku tlenu. W wyniku trudności serce może się przepracować, aby zrekompensować niewydolność, prowadząc do zwiększenia częstości akcji serca. Nieprzyjemne objawy, takie jak pęcherzyki powietrza pod skórą, mogą powstać w wyniku przepływu powietrza przez otwór. Niekontrolowana dziura może prowadzić do poważniejszych schorzeń, takich jak zapalenie śródpiersia.
Dziura w przełyku, nazywana również perforacją przełyku, ma różne przyczyny. Najczęstszą przyczyną jest bezpośredni uraz podczas zabiegu chirurgicznego. Na przykład instrument może się ześlizgnąć podczas operacji na gardle, rozdzierając dziurę w przełyku.
Inną częstą przyczyną perforacji przełyku jest choroba refluksowa przełyku (GERD). Osoby z GERD doświadczają chronicznego refluksu żołądkowego do przełyku. To uszkadza błonę śluzową gardła, ostatecznie spalając samą ścianę przełyku. W połączeniu z taką dziurą, GERD może prowadzić do poważnych problemów medycznych.
Mniej powszechne przyczyny dziury w przełyku to gwałtowne wymioty lub wprowadzenie obcego przedmiotu do przełyku. Guzy przełyku mogą również prowadzić do perforacji przełyku. W rzadkich przypadkach uraz zewnętrzny może być wystarczająco silny, aby spowodować wewnętrzne uszkodzenie gardła, przebijając przełyk.
Pacjenci z otworem w przełyku często odczuwają ból szyi, zwykle wokół miejsca perforacji. Dotknięty obszar może wydawać się sztywny lub może zawierać guzek utworzony z pęcherzyka powietrza. Ponieważ przełyk jest głównym kanałem zarówno dla pokarmu, jak i powietrza, osoby z dziurą mogą mieć trudności z przełykaniem i jedzeniem. Jeśli perforacja przecieka pokarm lub powietrze do obszaru klatki piersiowej, pacjent może również odczuwać znaczny ból w klatce piersiowej.
Wprowadzenie ciał obcych do klatki piersiowej może prowadzić do zapalenia śródpiersia, infekcji okolic klatki piersiowej. W takim przypadku u pacjenta mogą wystąpić dodatkowe objawy, takie jak gorączka i odkrztuszanie krwi. Infekcja spowoduje również puchnięcie obszaru, co jeszcze bardziej utrudni oddychanie pacjentowi. Powikłania wynikające z infekcji mogą ostatecznie doprowadzić do śmierci. Ponieważ dziura w przełyku jest główną przyczyną zapalenia śródpiersia, konieczne jest natychmiastowe leczenie choroby.