Najbardziej rozpoznawalnym objawem żółtaczki jest żółte, pomarańczowe lub zielonkawe zabarwienie skóry, białek oczu, błon śluzowych i płynów ustrojowych spowodowane nagromadzeniem barwnika żółciowego. Inne objawy żółtaczki to jasnobrązowy kał i swędzenie. Swędzenie lub świąd może czasami stać się dość poważne i powodować drapanie się pacjenta, aż do pojawienia się ran. Żółtaczka jest zwykle objawem poważniejszej choroby i nie jest chorobą. Najlepiej sprawdzać objawy żółtaczki w świetle słonecznym, ponieważ pigmentacja może być trudna do zauważenia w sztucznym świetle.
Wątroba usuwa produkty przemiany materii i toksyny z hemoglobiny, białka przenoszącego tlen i pigmentu znajdującego się w czerwonych krwinkach. Hemoliza to zniszczenie czerwonych krwinek i uwolnienie hemoglobiny do krwiobiegu. Bilirubina jest produktem odpadowym powstającym ze zniszczonych komórek i odpadów wytwarzanych przez hemoglobinę.
Bilirubina będąca produktem odpadowym jest pigmentem żółci i nadaje odchodom brązowy kolor. Wątroba oczyszcza krew z bilirubiny i wytwarza żółć. Żółć to zielonkawy lub żółtawy, zasadowy płyn wydzielany przez wątrobę, który zawiera produkty przemiany materii gotowe do eliminacji. Żółć jest magazynowana w woreczku żółciowym, który wydala ją do dwunastnicy, górnej części jelita cienkiego, gdzie jest wchłaniana przez tłuszcze i wydalana z organizmu wraz z kałem.
Istnieją trzy formy żółtaczki: obturacyjna, wątrobowokomórkowa i hemolityczna. Żółtaczka zaporowa jest spowodowana jakąś formą niedrożności – kamieniami żółciowymi lub rakiem – które uniemożliwiają wytworzonej żółci dotarcie do jelit. Termin wątrobowokomórkowy odnosi się do komórek wątroby. Żółtaczka wątrobowokomórkowa występuje, gdy komórki wątroby są uszkodzone lub chore i nie są w stanie przetwarzać bilirubiny, co powoduje jej akumulację w krwiobiegu.
Żółtaczka hemolityczna jest wynikiem wysokiego poziomu bilirubiny we krwi z powodu hemolizy. Te wysokie poziomy wytwarzanych odpadów przekraczają zdolność wątroby do ich przetwarzania i transportu i mogą powodować objawy żółtaczki. Noworodki często wykazują objawy żółtaczki hemolitycznej.
Noworodki mogą rozwinąć żółtaczkę od dwóch do pięciu lat po urodzeniu, ponieważ wątroba nie jest w pełni dojrzała. Stan ten jest znany jako żółtaczka noworodkowa lub fizjologiczna. Po urodzeniu dziecka czerwone krwinki płodu są niszczone i zastępowane krwinkami podobnymi do komórek dorosłych. Niedojrzała wątroba nie jest w stanie przetworzyć całej bilirubiny i pojawiają się objawy żółtaczki. Żółtaczka pojawia się u ponad połowy wszystkich dzieci.
Żółtaczka noworodkowa jest normalna i nie szkodzi dziecku. Znika, gdy wątroba dojrzeje. Jeśli jednak objawy żółtaczki występują po urodzeniu, może to być spowodowane znacznie poważniejszym problemem. Niektóre wady wrodzone mogą utrudniać usuwanie żółci lub powodować wytwarzanie jej nadmiaru.