Organizm ludzki wykorzystuje określone hormony do napędzania wzrostu. Jeśli te hormony staną się niezrównoważone, tak jak w przypadku choroby zwanej akromegalią, organizm nienormalnie się rozrasta. Przyczyny akromegalii mają charakter nowotworowy, ale większość z nich jest łagodna i nie zagraża życiu. Zazwyczaj nowotwory dotyczą gruczołu, który wytwarza niezbędny hormon wzrostu, ale jedną z przyczyn akromegalii może być również nowotwór innej części ciała.
Akromegalia charakteryzuje się nieprawidłowym wzrostem kości i chrząstki. Występuje u dorosłych, chociaż podobna choroba u dzieci skutkuje stanem zwanym gigantyzmem. Do pierwszych objawów pacjenta zalicza się zwykle powiększenie stóp i dłoni, a nazwa akromegalia wywodzi się od greckich słów oznaczających kończyny i powiększenie. W miarę postępu choroby zmienia się naturalna struktura kostna twarzy osoby, co powoduje, że szczęka i kość brwiowa wystają, a nos jest większy. Inne objawy akromegalii to zapalenie stawów, zespół cieśni nadgarstka i bóle stawów.
W proces wzrostu kości i chrząstki zaangażowane są cztery różne hormony. Hormon wzrostu (GH) to ważny hormon, który jest wytwarzany przez przysadkę mózgową w mózgu. Guz w tym gruczole może stymulować nadprodukcję GH, a tym samym nieprawidłowy przerost kości i chrząstki akromegalii. Według National Institutes of Health (NIH) w USA ponad 95 procent pacjentów z akromegalią cierpi na łagodny nowotwór tego gruczołu. Większość tych guzów powstaje samoistnie, gdy jedna komórka przysadki zamienia się w rakową w wyniku mutacji i zaczyna się namnażać.
W rzadkich przypadkach, gdy przyczyny akromegalii nie obejmują guza przysadki, inne części ciała są zaatakowane. Czasami guz bezpośrednio wytwarza GH. Najczęściej guzy nie wytwarzają GH, ale zamiast tego powodują nadprodukcję innego hormonu zwanego hormonem uwalniającym hormon wzrostu (GHRH). GHRH pobudza przysadkę mózgową do wytwarzania GH, stając się tym samym jedną z przyczyn akromegalii.
GH jest zatem centralnie zaangażowany we wszystkie przypadki akromegalii. Jego produkcja jest kontrolowana przez poziomy GHRH, a następnie przemieszcza się przez krew do wątroby. Komórki wątroby wyczuwają GH i uwalniają inny hormon zwany insulinopodobnym czynnikiem wzrostu I (IGF-I).
IGF-I to hormon, który działa bezpośrednio na organizm, powodując nadmierny wzrost. Kiedy IGF-I osiągnie wystarczająco wysoki poziom, zdrowa przysadka wyczuwa IGF-I i odpowiednio zmniejsza produkcję GH. Obniżone stężenie GH obniża poziom IGF-I, a wzrost ustaje.
Innym hormonem zaangażowanym w regulację GH jest somatostatyna. Somatostatyna blokuje przysadkę przed wytwarzaniem GH. U zdrowych ludzi interakcja między tymi czterema hormonami i kontrolujący wpływ, jaki wywierają na siebie nawzajem, jest precyzyjnie dostrojona, ale u pacjentów z akromegalią układ ten jest niezrównoważony. Według NIH, małe, łagodne guzy przysadki są w rzeczywistości dość powszechne i aż 17% populacji USA ma je, ale nie wykazują objawów zaburzeń wzrostu.