„Autyzm” to szerokie pojęcie opisujące spektrum zaburzeń rozwojowych mózgu. Istnieje kilka zaburzeń, które wchodzą w zakres autyzmu, w tym wszechobecne zaburzenia rozwojowe, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne i zespół Retta. Przyczyny autyzmu nie są jasno zrozumiane, więc badania nad autyzmem obejmują różne tematy. Naukowcy badali komponenty genetyczne odgrywające rolę w autyzmie oraz wpływ nieokreślonych czynników środowiskowych. Istnieją również dowody na to, że układ odpornościowy odgrywa rolę w autyzmie, a ten obszar badań nad autyzmem się rozrósł.
Autyzm dziecięcy jest zwykle wykrywany przed trzecimi urodzinami dziecka i charakteryzuje się powtarzalnym lub ograniczonym zachowaniem oraz zaburzeniami komunikacji lub interakcji społecznych. Stan autyzmu wpływa na sposób, w jaki mózg przetwarza informacje, zmieniając sposób organizowania i łączenia synaps i komórek nerwowych. Aktualne badania nad autyzmem wskazują na silny genetyczny związek z rozwojem autyzmu. Wydaje się, że większość badań nad autyzmem wykazała, że za autyzm u dzieci odpowiedzialność ponosi kombinacja czynników.
W badaniach nad autyzmem główny nacisk położono na genetykę. Niektóre przypadki mogą być powiązane z garstką zaburzeń genetycznych, w tym zespołem Angelmana, stwardnieniem guzowatym lub łamliwym chromosomem X. Naukowcy nie znaleźli ani jednego genu, który konkretnie powoduje autyzm, ale badania poszukiwały nieregularnych segmentów kodu genetycznego u dzieci z autyzmem lub innych czynników to dostarczyłoby wskazówek na temat tego, co wydaje się być dziedzicznymi lub genetycznymi powiązaniami z rozwojem autyzmu. Odkryto, że istnieje silne powiązanie genetyczne lub dziedziczne, a wiele przypadków badawczych wskazuje na wiele przypadków autyzmu w obrębie jednej rodziny.
Wiele badań dotyczących autyzmu dotyczy roli czynników środowiskowych w rozwoju autyzmu. Narażenie na czynniki środowiskowe w pewnym momencie rozwoju dziecka wydaje się odgrywać rolę w obecności autyzmu. Obejmuje to czynniki zakaźne, takie jak wirus cytomegalii lub różyczka matczyna, a także czynniki chemiczne, takie jak walproinian lub talidomid. Częstość występowania i wielkość narażenia przed, w trakcie i po porodzie na podejrzane czynniki środowiskowe były rozważane w badaniach nad autyzmem.
Naukowcy zwrócili szczególną uwagę na rolę układu odpornościowego w obecności autyzmu. Dowody wskazują, że autyzm może obejmować zapalenie ośrodkowego układu nerwowego. Niektóre badania na zwierzętach wskazują również na związek między autyzmem a układem odpornościowym.