Lekarze dysponują kilkoma metodami diagnostyki raka, w tym obrazowaniem, genomiką i badaniami laboratoryjnymi. Ostateczna diagnostyka raka zwykle wymaga biopsji. Lekarz zazwyczaj widzi coś, co prowadzi go do podejrzenia raka i żąda dodatkowych badań. Podejrzane objawy, które mogą wskazywać na raka lub objawy zauważone podczas rutynowego badania przesiewowego lub badania fizykalnego, a także dolegliwości zdrowotne ze strony pacjenta mogą prowadzić do prośby o dodatkowe badania.
Biopsja jest najczęstszym rodzajem testu diagnostycznego raka. Biopsje to zwykle łagodnie inwazyjne zabiegi, w których lekarz usuwa mały kawałek tkanki i wysyła go do laboratorium. Patolog w laboratorium bada tkanki pod mikroskopem, aby określić, czy komórki są rakowe.
Testy laboratoryjne są stosowane przez lekarza po postawieniu ostatecznej diagnozy raka. Technik laboratoryjny zbada krew lub mocz pacjenta, aby określić pewne cechy raka, takie jak stadium raka. Testy te są kluczowe, ponieważ pomagają lekarzowi określić najlepszy sposób postępowania w leczeniu.
Niektóre przykłady testów laboratoryjnych obejmują CBC, testy białka we krwi, cytologię moczu i testy markerów nowotworowych. CBC, czyli pełna morfologia krwi, mierzy ilość różnych komórek krwi w organizmie i służy do diagnozowania nowotworów krwi. Testy białek krwi wykrywają nieprawidłowości w białkach układu odpornościowego i są wykorzystywane do diagnozowania szpiczaka mnogiego. Cytologia moczu wykrywa komórki rakowe w moczu, co wskazuje na obecność raka w pęcherzu, nerkach lub moczowodach. Testy markerów nowotworowych szukają substancji chemicznych wytwarzanych przez guzy i obejmują test PSA do diagnozowania raka prostaty, HCG do wykrywania raka jajników i jąder oraz test alfa-fetoproteinowy do wykrywania raka wątroby.
Testy obrazowe mogą być również wykorzystywane do niektórych rodzajów diagnostyki raka. W zależności od obszaru ciała, mogą być zalecane zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa (CT), USG, pozytonowa tomografia emisyjna (PET) lub rezonans magnetyczny (MRI). Wszystkie te testy obrazowania dostarczają obrazów tego, co dzieje się w ciele. Mammogramy są powszechną formą diagnostyki raka, która wykorzystuje również skany obrazowe.
Czasami lekarze szukają zmian w niektórych genach, które są związane z rozwojem raka. Mogą przeprowadzać testy genomiczne, takie jak hybrydyzacja fluorescencyjna in situ lub testy FISH lub testy reakcji łańcuchowej polimerazy lub PCR. Lekarze mogą przeprowadzić test FISH podczas wykonywania biopsji piersi. Test FISH wskazuje, czy pacjentka ma dodatkowe kopie genu HER2, co wskazywałoby na genetyczny składnik raka piersi. Testy PCR są obiecujące jako metoda wczesnego wykrywania raka płuc.