Termin „zaburzenia krzepnięcia” odnosi się do zespołów lub stanów, które uniemożliwiają prawidłowe krzepnięcie krwi; takie zaburzenia mogą powodować wytwarzanie przez organizm zbyt wielu skrzepów lub mogą zapobiegać krzepnięciu po urazie. Istnieje wiele różnych zaburzeń krzepnięcia. Cztery powszechne zaburzenia krzepnięcia to choroba von Willebranda, hipoprotrombinemia, hiperhomocysteinemia i zespół antyfosfolipidowy. Choroby te prowadzą do różnych problemów medycznych, ale mogą być stanami przewlekłymi, które można leczyć.
Choroba von Willebranda jest chorobą dziedziczną, która powoduje, że pacjenci krwawią dłużej i intensywniej niż to konieczne. W ich krwi brakuje czynnika krzepnięcia zwanego czynnikiem von Willebranda, a bez tego czynnika krzepnięcie krwi i zatrzymanie krwawienia trwa dłużej. Choroba von Willebranda może powodować częste krwawienia z nosa, krew w moczu lub stolcu, krwawienie z dziąseł, krwawienie z golenia i łatwe powstawanie siniaków. Kobiety mogą również cierpieć na duże skrzepy podczas menstruacji i obfite krwawienie. To zaburzenie może powodować komplikacje, takie jak anemia, obrzęk, ból i śmierć.
Hipoprotrombinemia (znana również jako zaburzenie czynnika II) występuje, gdy pacjent rodzi się ze zbyt małą ilością czynnika krzepnięcia zwanego protrombiną we krwi. Bez protrombiny istnieje wysokie ryzyko nadmiernego krwawienia. Niski poziom protrombiny jest zwykle spowodowany niskimi śladami witaminy K w organizmie, co pomaga komórkom dźwigniowym w syntezie protrombiny.
Innym zaburzeniem krzepnięcia jest hiperhomocysteinemia, która ma podłoże genetyczne. Pacjenci zwykle mają wysoki poziom homocysteiny, aminokwasu. Osoby cierpiące na hiperhomocysteinemię mają wysokie ryzyko krzepnięcia, które może być spowodowane niedoborem witaminy B12, kwasu foliowego, witaminy B6 i beta-syntazy cystationinowej. Niektóre z objawów to utrata kości, zakrzepica i nieprawidłowości naczyń krwionośnych. Ryzyko związane z hiperhomocysteinemią to problemy ze szkieletem i oczami, a nawet upośledzenie umysłowe, ale zaburzenie można leczyć suplementami witaminowymi.
Zespół antyfosfolipidowy (znany również jako zespół APS lub Hughes) jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje powstawanie dużych skrzepów w rękach i nogach. Może to spowodować zakrzepicę żył głębokich (DVT), która może zagrażać życiu. Zakrzepy mogą również tworzyć się w narządach wewnętrznych. Objawy tego zaburzenia to skrzepy w nogach, skrzepy przemieszczające się do płuc, udary i wielokrotne poronienia lub urodzenie martwego dziecka.
Leczenie typów zaburzeń krzepnięcia różni się w zależności od warunków fizjologicznych, które przyczyniają się do ich rozwoju. Niektóre zaburzenia można leczyć poprzez regularne stosowanie suplementów lub leków mających na celu wspomaganie optymalizacji istniejących czynników krzepnięcia przez organizm. Inne, w tym te spowodowane brakiem czynnika krzepnięcia we krwi, najlepiej leczyć rutynowymi transfuzjami krwi lub osocza, które pozwalają przeszczepionym czynnikom krzepnięcia uzupełnić niedobory organizmu.