Istnieje kilka zaburzeń, które wpływają na metabolizm, co skutkuje różnymi problemami medycznymi. Dwa z najczęstszych zaburzeń metabolizmu to niedoczynność i nadczynność tarczycy, które są spowodowane problemami z tarczycą. Cukrzyca to kolejne dobrze znane zaburzenie metaboliczne spowodowane wysokim poziomem cukru we krwi. Galaktozemia i fenyloketonuria to dwie choroby przemiany materii spowodowane niezdolnością organizmu do rozkładania niektórych produktów. Wszystkie te zaburzenia wywołują różnorodne objawy i mają tendencję do wpływania nie tylko na metabolizm.
Niedoczynność tarczycy obejmuje niedoczynność tarczycy, która może być spowodowana chorobą tarczycy, problemami z przysadką, niedoborem określonej witaminy lub problemami rozwojowymi. W rezultacie uwalniana jest niewystarczająca ilość tyroksyny, co prowadzi do zmniejszenia podstawowej przemiany materii, co może skutkować niewyjaśnionym przyrostem masy ciała, wyczerpaniem, suchością skóry, bólem stawów i spowolnieniem akcji serca. Z drugiej strony nadczynność tarczycy jest wynikiem nadczynności tarczycy, która uwalnia zbyt dużo tyroksyny, zwiększając podstawową przemianę materii. Rezultatem jest utrata wagi, wysokie ciśnienie krwi, wyłupiaste oczy i wyższa częstość akcji serca. Leczenie któregokolwiek z tych zaburzeń metabolizmu obejmuje leki, hormonalną terapię zastępczą i zabieg chirurgiczny.
Cukrzyca jest jednym z głównych zaburzeń metabolizmu i pojawia się, gdy poziom cukru we krwi jest zbyt wysoki. Cukrzyca typu 1 jest spowodowana niską lub brakiem produkcji insuliny, co wymaga od pacjentów przyjmowania insuliny w celu zrównoważenia poziomu cukru we krwi. Cukrzyca typu 2 jest jednak spowodowana przez organizm niewłaściwie wykorzystujący insulinę wytwarzaną przez trzustkę. Oba rodzaje zaburzeń metabolizmu powodują objawy, takie jak zmęczenie, niewyraźne widzenie, utrata masy ciała i wolniejsze gojenie się ran. Ponadto oba typy cukrzycy często powodują zwiększony głód, pragnienie i oddawanie moczu.
Galaktozemia to choroba genetyczna, w której organizmowi brakuje enzymu niezbędnego do rozkładu galaktozy, która znajduje się w produktach mlecznych. Galaktoza ma tendencję do gromadzenia się we krwi, ponieważ nie może być trawiona, co powoduje powiększenie wątroby, wymioty i żółtaczkę. Fenyloketonuria, PKU, to kolejna choroba genetyczna, ale jest spowodowana niezdolnością organizmu do trawienia aminokwasu fenyloalaniny. Chociaż to zaburzenie metaboliczne często występuje przy urodzeniu, objawy takie jak drgawki, mała głowa, problemy behawioralne lub upośledzenie umysłowe zwykle nie pojawiają się przez jakiś czas. Oba te zaburzenia metabolizmu mają największy wpływ na niemowlęta i mogą prowadzić do poważnych problemów, jeśli nie zostaną zdiagnozowane i wyleczone na czas.