Οι συνήθεις αιτίες της διαφραγματοκήλης περιλαμβάνουν γενετική ή επαγόμενη αδυναμία στους διαφραγματικούς μύες, όπως μέσω σωματικού τραύματος. Η τακτική και έντονη πίεση στους μύες, όπως ο συχνός και δυνατός βήχας, μπορεί επίσης να τους αποδυναμώσει και να οδηγήσει σε κήλη. Ορισμένοι παράγοντες κινδύνου ασκούν πίεση στους διαφραγματικούς μύες, αυξάνοντας την πιθανότητα κήλης. Αυτά περιλαμβάνουν τη δυσκοιλιότητα, το κάπνισμα τσιγάρων και την άρση βαρών. Αν και αυτά δεν θεωρούνται άμεσες αιτίες διαφραγματοκήλης, οι ειδικοί συνιστούν την αποφυγή αυτών των παραγόντων για να αποφευχθεί οποιαδήποτε πιθανή κήλη.
Η διαφραγματοκήλη εμφανίζεται όταν το στομάχι διογκώνεται προς τα πάνω στην θωρακική κοιλότητα. Αυτή η αντίδραση οφείλεται στους αδύναμους μύες που περιβάλλουν το διάφραγμα, ένα άνοιγμα στο διάφραγμα που συνδέει τον οισοφάγο με το στομάχι. Οποιαδήποτε ξαφνική ή έντονη κίνηση που σπρώχνει το στομάχι προς τα πάνω στο στήθος συχνά εξουδετερώνεται από αυτούς τους μύες. οι αδύναμοι μύες επιτρέπουν τη μετατόπιση του στομάχου.
Μία από τις πιο αναπόφευκτες αιτίες της διαφραγματοκήλης είναι η γενετική κληρονομικότητα. Τα άτομα μπορούν να γεννηθούν με αδύναμους διαφραγματικούς μύες εάν οι ίδιοι οι γονείς τους έχουν αδύναμους μύες. Ο κίνδυνος ανάπτυξης διαφραγματοκήλης αυξάνεται εάν ο ασθενής έχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Άλλοι παράγοντες κινδύνου για κήλη περιλαμβάνουν τη γενετική μυϊκή δυστροφία και την ανάπτυξη ενός ασυνήθιστα μεγάλου διαλείμματος κατά την ωρίμανση του εμβρύου.
Οι πιο κοινές αιτίες διαφραγματοκήλης, ωστόσο, περιλαμβάνουν σωματικό τραύμα. Ένα άμεσο χτύπημα στο διάφραγμα, για παράδειγμα, μπορεί να προκαλέσει σημαντική βλάβη στους μύες που περιβάλλουν το διάφραγμα. Η ανάρρωση από το χτύπημα μπορεί να πάρει πολύ χρόνο, εάν ο μυς αναρρώσει καθόλου. Αυτό αφήνει μια περίοδο πολύ υψηλού κινδύνου για κήλη.
Η συνεχής πίεση στους διαφραγματικούς μύες μπορεί επίσης να τους φθείρει και να τους αποδυναμώσει. Ο ασυνήθιστα συχνός βήχας και ο λόξυγγας είναι γνωστό ότι είναι αίτια διαφραγματοκήλης. Το βίαιο τίναγμα, όπως αυτό που παρουσιάζεται όταν οδηγείτε σε μηχανοκίνητα οχήματα με ελαττωματικά αμορτισέρ, μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης κήλης. Ορισμένες καταστάσεις που προσθέτουν πίεση στους διαφραγματικούς μύες, όπως η παχυσαρκία, αυξάνουν επίσης την πιθανότητα διαφραγματοκήλης.
Αν και ορισμένα άτομα θεωρούν τη διαφραγματοκήλη μια διαχειρίσιμη κατάσταση, αρκετοί ειδικοί συνιστούν άμεση χειρουργική διόρθωση. Εκτός από την περιστασιακή ενόχληση, μια διαφραγματοκήλη θέτει τον ασθενή σε μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης (ΓΟΠ), κατά την οποία τα οξέα του στομάχου και άλλα ένζυμα υπερχειλίζουν στον οισοφάγο, προκαλώντας σοβαρή βλάβη. Η κατάσταση έχει οδηγήσει σε πολυάριθμους θανάτους, με αποτέλεσμα οι γιατροί να συμβουλεύουν να αποφεύγονται όσο το δυνατόν περισσότερο οι αιτίες της διαφραγματοκήλης.