Το πιο πιθανό σύμπτωμα ενός αμαρτώματος του μαστού είναι η παραμόρφωση του σχήματος ή της αίσθησης του μαστού, αλλά αυτό μπορεί να παρουσιαστεί μόνο εάν το αμάρτωμα είναι σχετικά μεγάλο. Γενικά, τα αμαρτώματα του μαστού δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, γεγονός που μπορεί να δυσχεράνει τη διάγνωση χωρίς τη χρήση μαστογραφίας ή ακτινογραφίας. Άλλα πιθανά συμπτώματα ενός αμαρτώματος του μαστού περιλαμβάνουν ερυθρότητα του δέρματος γύρω από το στήθος, ορατές βλάβες, αιματηρή έκκριση από ή αλλαγή στην εμφάνιση της θηλής και ένα εξόγκωμα γύρω από τη μασχάλη.
Τα αμαρτώματα είναι γενικά καλοήθεις βλάβες που εμφανίζονται όταν ένα όργανο αναπτύσσεται λανθασμένα. Μπορούν να εμφανιστούν σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως ο εγκέφαλος, το στήθος, το στήθος, το συκώτι και το δέρμα. Τα αμαρτώματα μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα άλλων καταστάσεων, όπως η κονδυλώδης σκλήρυνση και η νόσος του Cowden. Εάν ένας ασθενής έχει πολλά καλοήθη χαμαρτώματα, αυτό μπορεί να είναι ενδεικτικό του συνδρόμου του Πρωτέα, που είναι η πάθηση από την οποία έπασχε ο Τζον Μέρικ στο The Elephant Man.
Ένα αμάρτωμα μαστού μπορεί να παρουσιαστεί με ελάχιστα έως καθόλου συμπτώματα, επομένως η ανίχνευση μπορεί συχνά να είναι πολύ δύσκολη. Συνολικά, τα αμαρτώματα του μαστού είναι πιο συχνά σε γυναίκες άνω των 35 ετών, αλλά εξακολουθούν να είναι μια γενικά ασυνήθιστη κατάσταση. Το πιο πιθανό σύμπτωμα είναι μια αλλαγή στο σχήμα ή την αίσθηση του μαστού, αλλά αυτό μπορεί να είναι ακόμα ανεπαίσθητο. Εάν το αμάρτημα του μαστού έχει προκαλέσει παραμόρφωση στο σχήμα του μαστού, πιθανότατα σημαίνει ότι το εξόγκωμα είναι αρκετά μεγάλο. Τα περισσότερα αμαρτώματα μαστού ανιχνεύονται μόνο όταν ο ασθενής υποβληθεί σε μαστογραφία ή ακτινογραφία για άσχετο λόγο.
Άλλα, λιγότερο συχνά συμπτώματα ενός αμαρτόματος του μαστού μπορεί να περιλαμβάνουν ορατές βλάβες, ερυθρότητα ή λακκάκια του δέρματος, αιματηρή έκκριση από τη θηλή, αλλαγή στην εμφάνιση της θηλής και πρήξιμο της μασχάλης. Αυτά τα συμπτώματα είναι λιγότερο συχνά και γενικά εξαρτώνται από την ακριβή εντόπιση του αμαρτώματος. Μερικά από αυτά τα συμπτώματα μπορούν εύκολα να περάσουν απαρατήρητα, ακόμα κι αν υπάρχουν. Για παράδειγμα, οι δερματικές βλάβες που προκαλούνται ως αποτέλεσμα ενός αμαρτώματος του μαστού μπορεί συχνά να θεωρηθούν εσφαλμένα ως σημάδι γέννησης.
Η διάγνωση ενός αμαρτώματος του μαστού εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις μαστογραφίες, αλλά συχνά απαιτείται χειρουργική επέμβαση για τον οριστικό προσδιορισμό της φύσης του εξογκώματος. Για την αντιμετώπιση της πάθησης, το εξόγκωμα θα αφαιρεθεί. Επιπλέον, οποιαδήποτε παραμόρφωση του σχήματος του μαστού θα διορθωθεί κατά τη διάρκεια της επέμβασης. Η πιθανότητα οποιαδήποτε γυναίκα να έχει ένα αμάρτημα μαστού είναι πολύ χαμηλή. μεταξύ 0.1 και 0.7 τοις εκατό των γυναικών τα παθαίνουν, αλλά μπορεί να έχουν καρκινικά κύτταρα μέσα τους. Κάθε ασθενής που εμφανίζει συμπτώματα αμάρτωμα μαστού θα πρέπει να συμβουλευτεί τον γιατρό της.