Η γαλακτοζαιμία είναι μια ιατρική κατάσταση που προκύπτει από την αδυναμία διάσπασης μιας ουσίας που ονομάζεται γαλακτόζη. Τυπικά βρίσκεται σε γαλακτοκομικά τρόφιμα, η γαλακτόζη απαιτεί συγκεκριμένα ένζυμα για να διασπαστεί και εάν δεν υπάρχει ένζυμο, εμφανίζονται συμπτώματα ασθένειας. Τα οπτικά συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας, τα οποία συνήθως εμφανίζονται σχεδόν αμέσως όταν ένα νεογέννητο πίνει μητρικό ή άλλο γάλα, περιλαμβάνουν πρησμένο στομάχι, ίκτερο και αργή ανάπτυξη. Οι εξετάσεις αίματος για ουσίες όπως η γλυκόζη και τα αμινοξέα μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση των συμπτωμάτων της γαλακτοζαιμίας ακόμη και πριν προκύψουν εμφανή σωματικά προβλήματα.
Καθώς η γαλακτοζαιμία είναι μια ασθένεια του μεταβολικού συστήματος, τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας γενικά παρατηρούνται πολύ νωρίς στη ζωή. Η γαλακτόζη είναι αναπόσπαστο συστατικό των γάλακτων, συμπεριλαμβανομένων των μητρικών γάλακτων, και των γάλακτων φόρμουλας που παράγονται από αγελαδινό γάλα. Αν και όλες οι περιπτώσεις γαλακτοζαιμίας οφείλονται στο ότι ένα μωρό δεν διαθέτει λειτουργικό γονίδιο για ένα ένζυμο που μπορεί να διασπάσει τη γαλακτόζη, εμπλέκονται πολλά διαφορετικά γονίδια.
Η απουσία των απαραίτητων ενζύμων σημαίνει ότι τα μωρά που καταπίνουν γαλακτόζη δεν μπορούν να τη διασπάσουν με φυσιολογικό τρόπο. Αντίθετα, η γαλακτόζη και τα μόρια που παράγονται από τη γαλακτόζη, συγκεντρώνονται μέσα στο σώμα και παράγουν καταστροφικές συνέπειες. Τέσσερις κύριες περιοχές του σώματος επηρεάζονται περισσότερο, τα μάτια, το συκώτι, τα νεφρά και ο εγκέφαλος. Η ηπατική βλάβη μπορεί να προκαλέσει το κιτρίνισμα του δέρματος του ίκτερου και το ιατρικό εύρημα της διόγκωσης του ήπατος. Τα υγρά μαζεύονται επίσης στο στομάχι και τα μωρά δεν παίρνουν τόσο βάρος όσο είναι φυσιολογικό για τα παιδιά της ηλικίας τους.
Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να εντοπίσουν την παρουσία γαλακτοζαιμίας εάν υπάρχει υποψία. Η χαμηλή γλυκόζη στο αίμα είναι ένα από τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας, όπως και η παρουσία αμινοξέων στην κυκλοφορία του αίματος. Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών και η παρουσία τους στο αίμα ή στα ούρα είναι ένα σημαντικό ιατρικό εύρημα. Οι κετόνες ούρων, τα οποία είναι μόρια που παράγονται όταν ένα σώμα διασπά τους δικούς του ιστούς, είναι επίσης σημάδι της νόσου. Τα νοσοκομειακά εργαστήρια μπορεί επίσης να είναι σε θέση να αναλύσουν το αίμα του μωρού για την παρουσία ή την απουσία των ενζύμων που εμπλέκονται.
Ένα ληθαργικό μωρό, που αρνείται να ταΐσει και είναι πιο ευερέθιστο από το κανονικό, μπορεί να διατρέχει κίνδυνο γαλακτοζαιμίας. Καθώς μεγαλώνουν, εάν η πάθηση δεν ελέγχεται επαρκώς, τα παιδιά μπορεί να υποφέρουν από μια πιο αργή από τη συνηθισμένη σωματική ανάπτυξη και μπορεί ακόμη και να έχουν διανοητικές δυσκολίες. Η βλάβη στο μάτι μπορεί να προκαλέσει καταρράκτη. καθώς το άτομο δεν είναι γενετικά σε θέση να μεταβολίσει τη γαλακτόζη, αυτά τα προβλήματα μπορεί να προκύψουν εάν τα γαλακτοκομικά προϊόντα καταναλωθούν οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου.