Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Williams;

Τα άτομα που γεννιούνται με σύνδρομο Williams παρουσιάζουν μια σειρά συμπτωμάτων που ξεχωρίζουν αυτή τη γενετική πάθηση από παρόμοιες καταστάσεις που έχουν επίσης ως αποτέλεσμα μη φυσιολογική σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Η έντονη κοινωνικότητα, οι ασυνήθιστες γλωσσικές δεξιότητες, τα χαρακτηριστικά του προσώπου των ξωτικών και η τάση για καρδιαγγειακά προβλήματα είναι τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Williams. Τα μωρά με σύνδρομο Williams μπορεί να έχουν ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα που έχουν ως αποτέλεσμα ευερέθιστα συμπτώματα που μοιάζουν με κολικούς. Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Williams περιλαμβάνουν προβλήματα με το θηλασμό και τη σίτιση, ανώμαλη οδοντική ανάπτυξη, υπεροξεία ακοή και δομικά προβλήματα με τα οστά και τους μύες. Επίσης συχνά αντιμετωπίζουν προκλήσεις με τη μάθηση που περιλαμβάνουν νοητική υστέρηση και διαταραχή ελλειμματικής προσοχής (ADD) που τους κάνει να υστερούν πίσω από τους συνομηλίκους τους σε πολλές αναπτυξιακές φάσεις.

Υπάρχει μια ποικιλία σωματικών χαρακτηριστικών που διακρίνουν ένα άτομο με σύνδρομο Williams από τους άλλους. Τα συμπτώματα του προσώπου του συνδρόμου Williams περιλαμβάνουν μια ασυνήθιστα επίπεδη ρινική γέφυρα. μια μικρή, αναποδογυρισμένη μύτη. και επικάνθιες πτυχές στα βλέφαρα, καθώς και ανοιχτό στόμα με μεγάλα χείλη και ραβδώσεις στον ιστό του δέρματος μεταξύ του άνω χείλους και της μύτης. Εξωτερικά, τα παιδιά με συμπτώματα του συνδρόμου Williams τείνουν να είναι πιο κοντά από τα αδέρφια τους και έχουν λυγισμένα μικρά δάχτυλα και βυθισμένο στήθος, ενώ εσωτερικά τείνουν να παρουσιάζουν πεπτικά προβλήματα, ειδικά στη βρεφική ηλικία, που περιλαμβάνουν παλινδρόμηση, έμετο και κολικούς. Είναι επίσης συχνά διορατικοί. έχουν κακομορφωθεί, άστοχη. ή λείπουν δόντια? μια σειρά από προβλήματα καρδιάς και αιμοφόρων αγγείων. και είναι επιρρεπείς σε βουβωνοκήλες και ομφαλοκήλες. Τα παιδιά με σύνδρομο Williams μπορεί να έχουν ακούσει ότι σε ορισμένες συχνότητες μπορεί να είναι υπερευαίσθητα, προκαλώντας πόνο και ένα αντανακλαστικό ξαφνιασμού.

Τα χαρακτηριστικά της προσωπικότητας είναι τα πιο εμφανή συμπτώματα του συνδρόμου Williams. Τα άτομα με την πάθηση επιδεικνύουν υψηλό βαθμό κοινωνικότητας και συχνά παρουσιάζουν εξαιρετικές γλωσσικές δεξιότητες καθώς ωριμάζουν, παρά το γεγονός ότι αντιμετωπίζουν καθυστερήσεις στην απόκτηση της γλώσσας νωρίτερα στη ζωή τους. Τυπικά εξαιρετικά φιλικά, τα παιδιά με σύνδρομο Williams συχνά έλκονται και σχετίζονται περισσότερο με ενήλικες σε κοινωνικές καταστάσεις παρά με συνομηλίκους τους. Αντιμετωπίζουν επίσης προβλήματα με τη δημιουργία οπτικο-χωρικών συνδέσεων και την αντιμετώπιση εργασιών που περιλαμβάνουν λεπτές κινητικές δεξιότητες.

Οι μεγαλύτερες διανοητικές προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν να κάνουν με μαθησιακές δυσκολίες, καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και ADD. Η λεκτική και σωματική ανάπτυξη συχνά καθυστερεί και τα επιτεύγματα συμπεριφοράς όπως η εκπαίδευση στην τουαλέτα συνήθως συμβαίνουν αργότερα από ό,τι με τους συνομηλίκους τους. Αποσπώνται εύκολα ως μικρά παιδιά, αλλά η εστίαση μερικές φορές βελτιώνεται καθώς τα παιδιά με σύνδρομο Williams μεγαλώνουν. Ως ενήλικες και έφηβοι, μπορεί να παρουσιάζουν μια ποικιλία ασυνήθιστων πνευματικών πλεονεκτημάτων και ελλειμμάτων. Τα άτομα με σύνδρομο William έχουν συχνά εξαιρετικές μακροχρόνιες αναμνήσεις και αρκετά εκλεπτυσμένες κοινωνικές δεξιότητες.