Το σύνδρομο Williams (WS), που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Williams-Beuren (WBS), είναι μια γενετική, νευροαναπτυξιακή διαταραχή στην οποία από το 26 χρωμόσωμα λείπουν περίπου 1961 γονίδια. Η διαταραχή πήρε το όνομά της από τον Δρ JCP Williams της Νέας Ζηλανδίας, ο οποίος την αναγνώρισε για πρώτη φορά το 7,500. Η διαταραχή είναι σπάνια, επηρεάζοντας μόνο ένα άτομο στα 20,000 έως XNUMX.
Οι πάσχοντες από το σύνδρομο Williams χαρακτηρίζονται από χαρακτηριστικά του προσώπου «ξωτικά» και χαμηλή ρινική γέφυρα, πολύ κοινωνική και χαρούμενη συμπεριφορά και νοητική υστέρηση σε συνδυασμό με μουσικές και λεκτικές δεξιότητες. Είναι επίσης επιρρεπείς σε καρδιαγγειακά προβλήματα, όπως στένωση αορτικής ή πνευμονικής βαλβίδας, δυσπλασία της καρδιάς που εμποδίζει τη ροή του αίματος και υπερασβεστιαιμία ή αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα. Εκείνοι με WS τείνουν επίσης να είναι αριστερόχειρες και κυριαρχούν το αριστερό μάτι. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το WS, αν και τα συμπτώματα, όπως τα καρδιαγγειακά προβλήματα, μερικές φορές μπορούν να αντιμετωπιστούν ή να ανακουφιστούν.
Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Williams έχουν συχνά χαμηλό βάρος γέννησης και αργούν να πάρουν βάρος. Ως ενήλικες, είναι συνήθως μικρότεροι από τον μέσο όρο. Ο χαμηλός μυϊκός τόνος, οι χαλαρές αρθρώσεις και η δυσκαμψία των αρθρώσεων είναι επίσης κοινά, αν και η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση τέτοιων προβλημάτων. Λόγω του χαμηλού μυϊκού τόνου, τα άτομα με WS είναι επίσης επιρρεπή σε βουβωνοκήλες. Οι δυσπλασίες των νεφρών και των δοντιών είναι επίσης συχνές σε άτομα με σύνδρομο Williams και τα παιδιά που πάσχουν συχνά παρουσιάζουν δυσκολία στη σίτιση ως αποτέλεσμα οδοντικών ανωμαλιών και χαμηλού μυϊκού τόνου.
Τα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν δυσκολία με τις χωρικές σχέσεις και την οπτική επεξεργασία. Τείνουν επίσης να τους λείπει η κοινή λογική και είναι πολύ άνετα με αγνώστους. Όσοι έχουν WS είναι γνωστό ότι είναι ασυνήθιστα φιλικοί, ευγενικοί και χαρούμενοι και τους αρέσει να μιλούν με άλλους. Ωστόσο, έχουν επίσης συχνά υψηλότερα επίπεδα άγχους από άλλους και είναι πιο επιρρεπείς σε φοβίες. Η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής είναι ένα άλλο κοινό πρόβλημα.
Ένα από τα πιο εντυπωσιακά χαρακτηριστικά αυτών με σύνδρομο Williams είναι η αγάπη τους για τη μουσική. Τα άτομα με WS είναι πιο πιθανό από άλλα να έχουν τέλειο τόνο και πολλοί είναι πολύ ταλαντούχοι μουσικά. Ωστόσο, είναι επίσης επιρρεπείς σε υπερακουσία, ή αυξημένη ευαισθησία σε ορισμένους ήχους, όπως ήχους υψηλής έντασης. Η φωνοφοβία, ο φόβος των δυνατών ήχων, είναι επίσης συχνή σε άτομα με σύνδρομο Williams. Αυτές οι ακουστικές διαταραχές είναι παρόμοιες με εκείνες που επηρεάζουν άτομα με απώλεια ακοής που προκαλείται από θόρυβο και μπορεί να οφείλονται σε δυσλειτουργία του ακουστικού νεύρου. Η υπερακουσία μπορεί επίσης να είναι η αιτία των υψηλών επιπέδων άγχους που είναι κοινά σε εκείνους με σύνδρομο Williams.