Η πορφυρία είναι ένας όρος που περιγράφει οκτώ ή περισσότερους τύπους διαταραχών που επηρεάζουν τα επίπεδα του μορίου της αίμης που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Το όνομα προέρχεται από την παρουσία περίσσειας μορίων πορφυρίνης στο σώμα. Μεταξύ των διαφορετικών θεραπειών πορφυρίας είναι μια σειρά από εξαγωγές αίματος ή μεταγγίσεις, μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών, αφαίρεση της σπλήνας ή φάρμακα όπως υδροξυχλωροκίνη, χλωροκίνη, αιμίνη, βήτα-καροτίνη ή ενεργός άνθρακας. Κανένα μεμονωμένο φάρμακο δεν θεραπεύει όλες τις πορφυρίες. Η έρευνα για τη γενετική θεραπεία και τη μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων μπορεί να αποφέρει αποτελεσματικές θεραπείες πορφυρίας εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή.
Η πιο συχνή πορφυρία είναι η δερματική πορφυρία tarda (PCT), με επιπολασμό περίπου ένα στα 10,000 άτομα. Περίπου το 80 τοις εκατό των ασθενών με πορφυρία έχουν αυτό το είδος της νόσου. Τα άτομα που πάσχουν από PCT ή άλλο, πολύ πιο σπάνιο, τύπο πορφυρίας που ονομάζεται ηπατοερυθροποιητική πορφυρία (HEP) έχουν ανεπάρκεια στο ένζυμο αποκαρβοξυλάση ουροπορφυρινογόνου. Η έλλειψη του ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα δερματικές φουσκάλες και ήπια ηπατικά προβλήματα.
Η PCT είναι η πιο εύκολη από όλες τις πορφυρίες στη θεραπεία. Τις περισσότερες φορές, ένας γιατρός θα συστήσει μια σειρά από εξαγωγές αίματος για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να λαμβάνουν θεραπεία με χαμηλές δόσεις υδροξυχλωροκίνης ή χλωροκίνης. Αυτοί οι τύποι θεραπειών πορφυρίας είναι συνήθως εξαιρετικά επιτυχημένοι στον έλεγχο της νόσου.
Η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία (CEP) είναι ένας πολύ σπάνιος τύπος πορφυρίας. Τα άτομα που έχουν CEP έχουν ανεπάρκεια στο ένζυμο συνσυνθάσης ουροπορφυρινογόνου III και το δέρμα τους μπορεί να εμφανίσει φουσκάλες και αυξημένο ποσοστό μόλυνσης, μαζί με αναιμία. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος, μεταμόσχευση μυελού των οστών, ενεργό άνθρακα ως από του στόματος φάρμακο και αφαίρεση της σπλήνας.
Από όλες τις θεραπείες πορφυρίας, ένα συγκεκριμένο φάρμακο καλύπτει το ευρύτερο φάσμα των διαταραχών. Το φάρμακο αιμίνη είναι μια βιομηχανοποιημένη μορφή αίμης που εγχέεται στη φλέβα του ασθενούς. Το φάρμακο ρυθμίζει τη συγκέντρωση πρώτων υλών πορφυρίνης και πορφυρίνης στο αίμα. Η αιμίνη χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας (AIP), της ποικιλόμορφης πορφυρίας (VP), της κληρονομικής κοπροπορφυρίας (HCP) και της πορφυρίας με ανεπάρκεια αφυδατάσης του δέλτα-αμινολεβουλινικού οξέος (ADP). Ένα άλλο φάρμακο για αυτές τις ασθένειες είναι η αργινική αίμη και μερικές φορές οι ασθενείς λαμβάνουν θεραπεία με γλυκόζη.
Η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία (EPP) είναι μια γενετική διαταραχή του ενζύμου φερροχελατάση. Η ασθένεια προκαλεί προβλήματα φωτοευαίσθητου δέρματος, ηπατικά προβλήματα ή πέτρες στη χολή. Η συνιστώμενη θεραπεία για το EPP είναι η κατάποση βήτα-καροτίνης.
Οι θεραπείες πορφυρίας καλύπτουν όλο το φάσμα της ομάδας των διαταραχών. Από τις αρχές του 2011, δεν υπήρχε θεραπεία για κανένα είδος πορφυρίας. Οι γιατροί συνιστούν στους ασθενείς να ακολουθούν δίαιτα πλούσια σε υδατάνθρακες, αλλά η δίαιτα από μόνη της δεν ελέγχει τα συμπτώματα της νόσου. Κλινικές δοκιμές έχουν ερευνήσει την αποτελεσματικότητα της γονιδιακής θεραπείας, των μεταμοσχεύσεων μυελού των οστών και των θεραπειών με βλαστοκύτταρα για τις πορφυρίες.