Η δερματική πορφυρία tarda είναι ο πιο συχνά εμφανιζόμενος τύπος της ομάδας των ενζυμικών ελλείψεων που ταξινομούνται ως πορφυρία. Προκαλείται από ανεπαρκή επίπεδα αποκαρβοξυλάσης ουροπορφυρινογόνου III, ή UROD, που κωδικοποιεί το πέμπτο ένζυμο που απαιτείται για την παραγωγή της αίμης, ενός σημαντικού μορίου στην ανθρώπινη φυσιολογία. Η αίμη είναι μέρος του μορίου της αιμοσφαιρίνης που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το αίμα. Η Porphyria cutanea tarda χαρακτηρίζεται από ευαισθησία στο ηλιακό φως, με αποτέλεσμα το δέρμα να σχηματίζει φουσκάλες όταν εκτίθεται σε πολύ ήλιο.
Αν και η δερματική πορφυρία tarda εμφανίζεται πιο συχνά από άλλους τύπους πορφυρίας, είναι πολύ σπάνια, επηρεάζοντας μόνο έναν στους 25,000 ανθρώπους. Περίπου το 80% των περιπτώσεων είναι σποραδικές ή μη κληρονομικές. Επιπλέον, η διαταραχή είναι συχνά ασυμπτωματική.
Οι φουσκάλες που προκαλούνται από τη φωτοευαισθησία σε ασθενείς με αυτή την ασθένεια επηρεάζουν συχνότερα το πρόσωπο, τα κάτω πόδια και τους πήχεις. Επουλώνονται αργά και συχνά προκαλούν ουλές. Σε ορισμένους ασθενείς, η φωτοευαισθησία δεν εκδηλώνεται ως φουσκάλες, αλλά ως υπερμελάγχρωση ή σκουρόχρωμο δέρμα ή ως υπερτρίχωση, μη φυσιολογική τριχοφυΐα, συχνά στο πρόσωπο. Σε ασθενείς που δεν έχουν κληρονομήσει τη νόσο, η φλεγμονή του ήπατος και οι ουλές είναι συχνές.
Η σποραδική δερματική πορφυρία tarda διαφέρει από την κληρονομική νόσο στο ότι το γονίδιο UROD δεν παρουσιάζει μεταλλάξεις. Αντίθετα, το σώμα έχει μια ασυνήθιστα υψηλή ζήτηση για αίμη, καθώς και για τα ένζυμα που εμπλέκονται στην παραγωγή αίμης. Οι παράγοντες κινδύνου για την όψιμη δερματική πορφυρία περιλαμβάνουν αλκοολισμό, υπερβολικό σίδηρο ή οιστρογόνα, λοίμωξη από ηπατίτιδα C, καρκίνο και μεταλλάξεις της πρωτεΐνης αιμοχρωμάτωσης ή του γονιδίου HFE. Αυτοί οι παράγοντες κινδύνου μπορούν επίσης να επιδεινώσουν τη νόσο σε άτομα με κληρονομική μετάλλαξη γονιδίου UROD.
Η κληρονομική ή οικογενής πορφυρία cutanea tarda αναφέρεται μερικές φορές ως Τύπος Ι, ενώ η σποραδική ποικιλία ταξινομείται ως Τύπος II. Ο σπανιότερος υποτύπος, ο Τύπος III, παρουσιάζει ένα οικογενειακό μοτίβο στο ότι επηρεάζονται περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας, αλλά δεν περιλαμβάνει μετάλλαξη του γονιδίου UROD. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου HFE μπορεί να είναι ο γενετικός παράγοντας σε μια τέτοια περίπτωση.
Η όψιμη δερματική πορφυρία συνήθως διαγιγνώσκεται μέσω εξέτασης ούρων που αποκαλύπτει υψηλά επίπεδα ουροπορφυρινογόνου. Εάν οι εργαστηριακές εξετάσεις δεν αποκαλύψουν σημάδια της νόσου, αλλά ο ασθενής εμφανίζει τα συμπτώματά της, η διάγνωση είναι συχνά ψευδοπορφυρία. Αυτή η κατάσταση δεν είναι καλά κατανοητή, αλλά μπορεί να προκληθεί από αλλεργική αντίδραση σε φαρμακευτική αγωγή ή από υπερβολική έκθεση σε υπεριώδεις ακτίνες μακρών κυμάτων (UVA), όπως σε θάλαμο μαυρίσματος.
Η δερματική πορφυρία tarda είναι μια χρόνια πάθηση χωρίς γνωστή θεραπεία, επομένως η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Συνιστάται στους ασθενείς να αποφεύγουν το αλκοόλ, τις τροφές πλούσιες σε σίδηρο, το ηλιακό φως και τα οιστρογόνα. Η θεραπεία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει θεραπεία της ηπατίτιδας C όπως απαιτείται, αιμορραγία για τη μείωση του σιδήρου στο σώμα και φαρμακευτική αγωγή με χλωροκίνη, που χρησιμοποιείται επίσης για τη θεραπεία και την πρόληψη της ελονοσίας.