Οι πιο συνηθισμένες γενετικές ανωμαλίες ποικίλλουν, ανάλογα με διάφορους παράγοντες, όπως το πού γεννιέται ένα μωρό και η γενετική του καταγωγή. Ορισμένες εξαιρετικά κοινές συγγενείς ανωμαλίες περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, σχιστία χείλους και υπερώας, ελαττώματα του νευρικού σωλήνα και γαστρεντερικά ελαττώματα. Είναι σημαντικό οι άνθρωποι να γνωρίζουν ότι, ενώ μπορούν να ληφθούν ορισμένα μέτρα για τη μείωση του κινδύνου γενετικών ανωμαλιών, όπως η λήψη βιταμινών κατά την εγκυμοσύνη, δεν μπορούν να προληφθούν όλα τα ελαττώματα. Η προγεννητική φροντίδα μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να εντοπίσουν, να αντιμετωπίσουν και να προετοιμαστούν για ανωμαλίες ανάπτυξης πριν γεννηθεί το μωρό.
Όταν εξετάζουμε στατιστικά στοιχεία σχετικά με γενετικές ανωμαλίες, πρέπει να ληφθούν υπόψη ορισμένοι παράγοντες. Ορισμένοι πληθυσμοί διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για συγγενείς ανωμαλίες που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα προβλημάτων στην εμβρυϊκή ανάπτυξη λόγω της περιβαλλοντικής έκθεσης σε τοξίνες, της φτώχειας που περιορίζει την πρόσβαση στην προγεννητική φροντίδα και του περιβάλλοντος τους. Η γενετική μπορεί επίσης να παίξει κάποιο ρόλο. Οι άνθρωποι εβραϊκής καταγωγής, για παράδειγμα, είναι πιο επιρρεπείς σε ορισμένες γενετικές καταστάσεις. Παγκοσμίως, η συχνότητα των γενετικών ανωμαλιών είναι πολύ μεταβλητή και διαφορετικές χώρες παρουσιάζουν διαφορετικά ποσοστά.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων έχουν εντοπίσει τα καρδιακά ελαττώματα ως την πιο κοινή μορφή γενετικής ανωμαλίας, που εμφανίζεται σε περίπου 1% των μωρών. Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα που αφορούν τη σπονδυλική στήλη και τον εγκέφαλο παρατηρούνται στο 1% του πληθυσμού, ενώ σχιστία χείλους και υπερώας εμφανίζεται σε ένα στα 700-1,000 μωρά. Άλλα κοινά γενετικά ελαττώματα περιλαμβάνουν μυοσκελετικές διαταραχές, μεταβολικές καταστάσεις, ανωμαλίες του οφθαλμού και ελαττώματα στην πεπτική οδό. Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες είναι κατά κύριο λόγο αποτέλεσμα αναπτυξιακών ανωμαλιών.
Οι γενετικές διαταραχές εμφανίζονται με ποικίλα ποσοστά στον πληθυσμό. Ορισμένες είναι εξαιρετικά σπάνιες, με λίγες μόνο τεκμηριωμένες περιπτώσεις σε ολόκληρο τον πληθυσμό. Άλλες, όπως οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είναι σχετικά συχνές και μπορούν να παρατηρηθούν σε υψηλότερο ποσοστό του πληθυσμού. Οι γενετικές διαταραχές επηρεάζονται από την ηλικία της μητέρας, καθώς και από το γενετικό ιστορικό του γονέα. Ο έλεγχος για ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών διαταραχών, περιλαμβάνει προγεννητικό υπερηχογράφημα και εξετάσεις όπως δειγματοληψία χοριακής λάχνης.
Ένα άλλο πράγμα που πρέπει να γνωρίζετε κατά την εξέταση στατιστικών στοιχείων σχετικά με τα γενετικά ελαττώματα είναι ότι οι ανωμαλίες που υπάρχουν κατά τη γέννηση μπορεί να είναι διαφορετικής σοβαρότητας σε διαφορετικούς ανθρώπους. Ορισμένες καρδιακές ανωμαλίες, για παράδειγμα, είναι θανατηφόρες, ενώ άλλες είναι τόσο ήπιες που μπορεί να μην ανακαλυφθούν πριν περάσουν αρκετά χρόνια. Αυτή η διακύμανση στη σοβαρότητα μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακύμανση στα στατιστικά στοιχεία, επειδή οι ερευνητές μπορεί να χρησιμοποιούν διαφορετικά σημεία αποκοπής κατά τη σύνταξη στατιστικών.