Οι συγγενείς ανωμαλίες είναι ανωμαλίες στο σώμα που υπάρχουν κατά τη γέννηση. Αυτά περιλαμβάνουν τα πάντα, από επιπλέον ψηφία έως ατελώς σχηματισμένους εγκεφάλους. Γνωστές και ως συγγενείς ανωμαλίες ή γενετικές ανωμαλίες, οι συγγενείς ανωμαλίες εντοπίζονται σε περίπου τρεις στις 100 γεννήσεις. Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για τους οποίους τα μωρά γεννιούνται με ανωμαλίες και δεν είναι απαραίτητα επιβλαβείς ή φταίξιμο των γονέων.
Στην πραγματικότητα, περισσότερες από τις μισές συγγενείς ανωμαλίες είναι αυτό που είναι γνωστό ως «σποραδικό», που σημαίνει ότι δεν υπάρχει γνωστή αιτία ή παράγοντας κινδύνου. Άλλες μπορεί να είναι η αιτία περιβαλλοντικών εκθέσεων, που κυμαίνονται από φάρμακα που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έως έκθεση σε τερατογόνες χημικές ουσίες στο χώρο εργασίας. Οι γενετικές παθήσεις μπορεί επίσης να προκαλέσουν συγγενείς ανωμαλίες και αυτές οι καταστάσεις μπορεί να είναι αυθόρμητες ή κληρονομικές.
Ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες εντοπίζονται κατά τη γέννηση επειδή είναι σωματικά εμφανείς, όπως για παράδειγμα όταν ένα βρέφος γεννιέται με ένα επιπλέον δάχτυλο ή επειδή προκαλούν προβλήματα υγείας που απαιτούν ιατρική φροντίδα, όπως μπορεί να συμβαίνει με ένα βρέφος που γεννιέται με συγγενή καρδιά ελάττωμα. Οι συγγενείς ανωμαλίες μπορεί επίσης να εντοπιστούν αργότερα στη ζωή, καθώς παρεμβαίνουν στην ανάπτυξη ή γίνονται πιο εμφανείς με τον καιρό. Μερικές φορές, κάποιος ζει μια ολόκληρη ζωή χωρίς να γνωρίζει μια συγγενή ανωμαλία και ανακαλύπτεται μόνο μετά θάνατον κατά τη διάρκεια μιας νεκροψίας.
Όταν εντοπίζεται μια συγγενής ανωμαλία, ο γιατρός συνήθως συνιστά τον προσδιορισμό της αιτίας, εάν είναι δυνατόν, και την αναζήτηση τυχόν σχετικών ιατρικών ζητημάτων που μπορεί να χρειαστεί να αντιμετωπιστούν. Αυτές οι πληροφορίες χρησιμοποιούνται για να ενημερώσουν τους γονείς σχετικά με τις επιλογές τους όσον αφορά τη θεραπεία.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν μπορεί να συνιστάται θεραπεία. Ορισμένες ανωμαλίες, όπως η γέννηση με μάτια διαφορετικού χρώματος, δεν είναι επιβλαβείς και δεν υπάρχει λόγος να τις αντιμετωπίσετε. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να συνιστάται θεραπεία όπως η χειρουργική επέμβαση για αισθητικούς λόγους ή ένας γιατρός μπορεί να προτείνει στους γονείς να περιμένουν το παιδί να μεγαλώσει λίγο, ώστε το παιδί να μπορεί να έχει κάποιο ρόλο στην επιλογή του εάν θα υποβληθεί ή όχι σε χειρουργική επέμβαση ή άλλες θεραπείες .
Σε άλλες περιπτώσεις, οι συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή και απαιτούν άμεση θεραπεία ή είναι ιατρικά ζητήματα που πρέπει να αντιμετωπιστούν, αν και μπορεί να μην είναι απαραίτητα θανατηφόρα. Για παράδειγμα, ορισμένες γενετικές διαταραχές πρέπει να αντιμετωπίζονται με φάρμακα για να διατηρηθεί το μωρό υγιές και πράγματα όπως τα καρδιακά ελαττώματα πρέπει να διορθωθούν με χειρουργική επέμβαση. Μπορεί να απαιτηθεί μια περίοδος αναμονής για τη χειρουργική επέμβαση για να επιτρέψει στο μωρό να δυναμώσει πρώτα.