Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι ελαττώματα στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Ανάλογα με τη φύση της ανωμαλίας, τέτοιες ανωμαλίες μπορεί να είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή, οπότε το μωρό θα αποβληθεί αυθόρμητα στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης ή μπορεί να είναι σχεδόν απαρατήρητες, μερικές φορές να μην γίνονται εμφανείς έως ότου κάποιος υποβληθεί σε συνήθεις ιατρικές εξετάσεις για κάτι ως ενήλικας. Υπολογίζεται ότι περίπου ένα στα 150 μωρά έχει κάποια μορφή χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Οι πρώτες είναι δομικές ανωμαλίες, που σημαίνει ότι η δομή των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων είναι κατά κάποιο τρόπο κατεστραμμένη ή ανακατωμένη. Το άλλο είναι αριθμητικές ανωμαλίες. Ένα φυσιολογικό μωρό έχει 46 χρωμοσώματα, που δημιουργούνται με δύο σετ 23 χρωμοσωμάτων που κληρονομήθηκαν από τους γονείς και ένας ασυνήθιστος αριθμός χρωμοσωμάτων μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές γενετικές ανωμαλίες. Ο ιατρικός όρος για μια αριθμητική ανωμαλία είναι “ανευπλοειδία”.
Πολλές χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, καθώς κάτι δεν πάει καλά όταν τα κύτταρα διπλασιάζονται. Στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, ο διπλασιασμός των κυττάρων προχωρά με απίστευτα γρήγορους ρυθμούς, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχουν πολλές ευκαιρίες για λάθη στην αντιγραφή. Όταν αναπτύσσονται χρωμοσωμικές ανωμαλίες μετά από γονιμοποίηση όπως αυτή, συνήθως καταλήγουν σε μωσαϊκό, στον οποίο ορισμένα κύτταρα έχουν την ανωμαλία και άλλα όχι.
Μια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί επίσης να συμβεί πριν από τη γονιμοποίηση. Εάν συμβεί κάποιο λάθος κατά την αναπαραγωγή των κυττάρων του ωαρίου και του σπέρματος, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε χρωμοσωμική ανωμαλία εάν το κύτταρο γίνει μέρος ενός ζυγώτη, ενός γονιμοποιημένου ωαρίου που έχει τη δυνατότητα να εξελιχθεί σε έμβρυο. Καθώς τα κύτταρα στο ζυγώτη αναπαράγονται, η χρωμοσωμική ανωμαλία θα αναπαραχθεί μαζί τους.
Τα σφάλματα στη δομή περιλαμβάνουν: διαγραφή, αντιγραφή, αντιστροφή, εισαγωγή και μετατόπιση. Όλα αυτά τα σφάλματα οδηγούν σε κάποια μορφή χρωμοσωμικής σύγχυσης. Είτε λείπει ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος, είτε διπλασιάζεται, αναστρέφεται, προστίθεται εκεί που δεν ανήκει, είτε έχει αντικατασταθεί με άλλο τμήμα χρωμοσώματος. Ανάλογα με το τμήμα και το χρωμόσωμα που επηρεάζεται, τέτοιες ανωμαλίες μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες ή να περάσουν απαρατήρητες. Η ανευπλοειδία μπορεί να πάρει τη μορφή τρισωμίας, στην οποία ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα συνδεδεμένο, ή μονοσωμία, στην οποία λείπει το μισό ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων.
Κατά γενικό κανόνα, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν κληρονομούνται, επειδή προκύπτουν από λάθη κατά τον διπλασιασμό των κυττάρων. Ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών αυξάνεται με την ηλικία, και αυτός είναι ένας λόγος για τον οποίο συνιστάται εκτενής προγεννητικός έλεγχος για μεγαλύτερες μητέρες. Ωστόσο, συμβαίνει και σε νεότερες γυναίκες και πολλές αποβολές είναι αποτέλεσμα χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Σε περίπτωση που ένα παιδί ή ένα έμβρυο διαγνωστεί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, υπάρχουν διάφορες επιλογές και η κατάσταση μπορεί να συζητηθεί με έναν γενετικό σύμβουλο.