Ποιο είναι το ιστορικό της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Ενώ είναι πιθανό η δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια γενετική πάθηση που προκαλεί ανωμαλία των ερυθρών αιμοσφαιρίων, να υπάρχει εδώ και χιλιετίες, η ιστορία της επιστημονικής γνώσης της πάθησης ξεκίνησε σχετικά πρόσφατα. Υπό αυτή την έννοια, το ιστορικό της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ξεκίνησε το 1910, όταν η πάθηση εντοπίστηκε για πρώτη φορά από ιατρικούς ερευνητές. Τις επόμενες δεκαετίες, οι ερευνητές διεύρυναν την κατανόησή τους για την πάθηση, ανακαλύπτοντας, για παράδειγμα, τη σχέση της με το οξυγόνο, τη γενετική και την αιμοσφαιρίνη. Από τις αρχές του 21ου αιώνα, το ιστορικό της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας συνεχίζει να γράφεται καθώς οι ειδικοί της ιατρικής αναζητούν θεραπείες και ακόμη και θεραπείες για την πάθηση.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ανωμαλία της αιμοσφαιρίνης, μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλο το σώμα. Η μη φυσιολογική δομή της αιμοσφαιρίνης σε όσους πάσχουν από την πάθηση αναγκάζει τα φυσιολογικά στρογγυλά ερυθρά αιμοσφαίρια να αποκτήσουν σχήμα μισοφέγγαρου. Με τη σειρά τους, αυτά τα παραμορφωμένα κύτταρα μπορούν να προκαλέσουν μια σειρά προβλημάτων. Μπορούν να παγιδευτούν στα αιμοφόρα αγγεία, προκαλώντας μέτριο έως έντονο πόνο και επίσης τείνουν να αποσυντίθενται πολύ πιο γρήγορα από τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια, οδηγώντας σε αίμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε οξυγόνο. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι γενετική και εκδηλώνεται μόνο σε όσους έχουν κληρονομήσει το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό και από τους δύο γονείς τους.

Οι Ινδοί, οι κάτοικοι της Μέσης Ανατολής και της Μεσογείου μπορεί να υποφέρουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά πιο συχνά επηρεάζει αυτούς που έχουν αφρικανική καταγωγή. Στην πραγματικότητα, πολλές αφρικανικές φυλετικές γλώσσες έχουν μια λέξη για την πάθηση, υποδηλώνοντας ότι υπάρχει εδώ και πολλές γενιές. Τα αίτια του θα παρέμεναν άγνωστα, ωστόσο, μέχρι τις αρχές του 20ου αιώνα.

Το ιατρικό ιστορικό της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ξεκίνησε το 1910, όταν ένας Αμερικανός γιατρός ονόματι Τζέιμς Χέρικ χρησιμοποίησε ένα μικροσκόπιο για να μελετήσει τα κύτταρα του αίματος ενός άνδρα από την Καραϊβική που αντιμετώπιζε σωματικούς πόνους και λήθαργο. Ο Δρ Χέρικ ανακάλυψε ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια του άνδρα εμφάνιζαν ανώμαλο σχήμα. Όταν δημοσίευσε τα ευρήματά του, αναφέρθηκε στα κύτταρα ως «δρεπανοειδή», δίνοντας έτσι στην πάθηση το όνομά της.

Στις δεκαετίες που ακολούθησαν την ανακάλυψη του Δρ Χέρικ, οι ερευνητές άρχισαν να συνδυάζουν την παθολογία της νόσου. Μια ομάδα γιατρών διαπίστωσε ότι η πάθηση προκάλεσε χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα το 1927, ενώ δύο ξεχωριστοί ερευνητές δημοσίευσαν εργασία που έδειξε ότι είναι κληρονομική το 1949. Δύο επιστήμονες, ο Δρ. Linus Pauling και ο Δρ. Harvey Itano, καθιέρωσαν το 1951 ότι μια δομική Η ανωμαλία της αιμοσφαιρίνης είναι υπεύθυνη για το δρεπανοειδές σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Από τα μέσα του 20ου αιώνα και μετά, το ιστορικό της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιλαμβάνει σε μεγάλο βαθμό την αναζήτηση αποτελεσματικών θεραπειών και θεραπειών για την πάθηση. Στη δεκαετία του 1980, ανακαλύφθηκε ότι μια θεραπεία θα μπορούσε να επιτευχθεί με μια μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία αντικαθιστά τα ανώμαλα κύτταρα με φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Καθώς αυτή η διαδικασία είναι εξαιρετικά επεμβατική και μπορεί να μην είναι επιτυχής, ωστόσο, οι επιστήμονες συνεχίζουν να αναζητούν μια ικανοποιητική θεραπεία. Το 1995, ερευνητές ανακάλυψαν ότι ένα φάρμακο που ονομάζεται υδροξυουρία θα μπορούσε να ελαχιστοποιήσει σημαντικά τον πόνο που συχνά σχετίζεται με την ασθένεια.