Τι είναι οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων;

Οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων είναι προοδευτικές διαταραχές που επηρεάζουν το νευρολογικό σύστημα καταστρέφοντας κύτταρα που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες. Αυτά τα κύτταρα είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο των εκούσιων μυϊκών ενεργειών. Τα άτομα με ασθένειες των κινητικών νευρώνων έχουν δυσκολία στον έλεγχο ενεργειών όπως το περπάτημα, η αναπνοή, η κατάποση και η ομιλία. Υπάρχουν διάφοροι τύποι νόσου των κινητικών νευρώνων, συμπεριλαμβανομένης της πρωτοπαθούς πλάγιας σκλήρυνσης, της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας και της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (ALS), γνωστή και ως νόσος του Lou Gehrig. Οι όροι «νόσος του κινητικού νευρώνα» και «αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση» χρησιμοποιούνται συχνά εναλλακτικά, ιδιαίτερα στις Ηνωμένες Πολιτείες και τον Καναδά.

Οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων εμφανίζονται σε παιδιά καθώς και σε ενήλικες και μπορεί να εμφανιστούν και στα δύο φύλα, αν και είναι πιο συχνές στους άνδρες. Αυτό συμβαίνει επειδή ορισμένοι τύποι νόσου του κινητικού νευρώνα συνδέονται με Χ, πράγμα που σημαίνει ότι το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Μια γυναίκα μπορεί να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου χωρίς να εμφανίσει τη νόσο, επειδή έχει δύο χρωμοσώματα Χ και επομένως έχει επίσης ένα φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου. Αντίθετα, εάν ένας άνδρας κληρονομήσει ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου, δεν υπάρχει δεύτερο χρωμόσωμα Χ που να παρέχει ένα κανονικό αντίγραφο.

Στην κλασική ALS, τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του κινητικού νευρώνα που εμφανίζονται συνήθως σχετίζονται με τη λειτουργία των χεριών, των χεριών ή των ποδιών. Η μυϊκή αδυναμία και η απώλεια είναι κοινά αρχικά συμπτώματα. Επιπλέον, τα άτομα μπορεί να έχουν δυσκολία στην κατάποση. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι μύες γίνονται όλο και πιο αδύναμοι και επηρεάζονται περισσότερες μυϊκές ομάδες. Εκτός από τη δυσκολία στην κατάποση, είναι σύνηθες για ένα άτομο να αρχίσει να δυσκολεύεται να μιλήσει και να αναπνεύσει, λόγω αδυναμίας και απώλειας του διαφράγματος και των μυών του θώρακα. Είναι σπάνιο οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων να βλάπτουν τη γνωστική λειτουργία.

Άλλοι τύποι ασθένειας κινητικών νευρώνων προκαλούν ελαφρώς διαφορετικά συμπτώματα. Στην πρωτοπαθή πλάγια σκλήρυνση, για παράδειγμα, τα πόδια, τα χέρια και τα χέρια επηρεάζονται περισσότερο και τα άτομα έχουν προβλήματα με την ισορροπία, τη μυϊκή δυσκαμψία και την αδυναμία. Στη νωτιαία μυϊκή ατροφία, η μυϊκή αδυναμία και ατροφία είναι πιο σοβαρή στα πόδια και τα άτομα δεν παρουσιάζουν πάντα απώλεια αναπνοής, ομιλίας ή ελέγχου κατάποσης.

Οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων δεν μπορούν να θεραπευτούν και δεν υπάρχουν τυπικά πρωτόκολλα θεραπείας για αυτές τις ασθένειες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία της νόσου του κινητικού νευρώνα περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία, φάρμακα για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και άλλες υποστηρικτικές θεραπείες. Για παράδειγμα, συχνά συνταγογραφούνται φάρμακα για την ανακούφιση του πόνου, τη χαλάρωση των μυών και την ανακούφιση της φλεγμονής. Η φυσικοθεραπεία χρησιμοποιείται για τη διατήρηση του μυϊκού τόνου, της δύναμης και της ευλυγισίας και για την επιβράδυνση του ρυθμού της μυϊκής εκφύλισης. Η εργοθεραπεία και οι συσκευές όπως το αναπηρικό καροτσάκι ή ο συνθέτης ομιλίας βοηθούν το άτομο να διατηρήσει όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ανεξαρτησία.