Υπάρχουν αρκετές διαταραχές που επηρεάζουν το μεταβολισμό, με αποτέλεσμα διάφορα ιατρικά ζητήματα. Δύο από τις πιο κοινές διαταραχές του μεταβολισμού περιλαμβάνουν τον υποθυρεοειδισμό και τον υπερθυρεοειδισμό, που προκαλούνται από προβλήματα με τον θυρεοειδή αδένα. Ο διαβήτης είναι μια άλλη γνωστή μεταβολική διαταραχή που προκαλείται από υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα. Η γαλακτοζαιμία και η φαινυλκετονουρία είναι δύο ασθένειες του μεταβολισμού που προκαλούνται από την αδυναμία του σώματος να διασπάσει ορισμένα προϊόντα. Όλες αυτές οι διαταραχές παράγουν ποικίλα συμπτώματα και τείνουν να καταλήγουν να επηρεάζουν περισσότερα από τον μεταβολισμό.
Ο υποθυρεοειδισμός περιλαμβάνει έναν υπολειτουργικό θυρεοειδή αδένα, ο οποίος μπορεί να προκληθεί από νόσο του θυρεοειδούς, προβλήματα της υπόφυσης, ανεπάρκεια συγκεκριμένης βιταμίνης ή αναπτυξιακό πρόβλημα. Το αποτέλεσμα είναι ότι δεν απελευθερώνεται αρκετή θυροξίνη, οδηγώντας σε μείωση του βασικού μεταβολικού ρυθμού που μπορεί να οδηγήσει σε ανεξήγητη αύξηση βάρους, εξάντληση, ξηροδερμία, πόνο στις αρθρώσεις και πιο αργό καρδιακό ρυθμό. Από την άλλη πλευρά, ο υπερθυρεοειδισμός είναι αποτέλεσμα υπερδραστήριου θυρεοειδούς αδένα που απελευθερώνει πάρα πολύ θυροξίνη, αυξάνοντας τον βασικό μεταβολικό ρυθμό. Το αποτέλεσμα είναι απώλεια βάρους, υψηλή αρτηριακή πίεση, μάτια που προεξέχουν και υψηλότερος καρδιακός ρυθμός. Η θεραπεία για οποιαδήποτε από αυτές τις διαταραχές του μεταβολισμού περιλαμβάνει φάρμακα, θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης και χειρουργική επέμβαση.
Ο διαβήτης είναι μία από τις κύριες διαταραχές του μεταβολισμού και εμφανίζεται όταν τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα είναι πολύ υψηλά. Ο διαβήτης τύπου 1 προκαλείται από χαμηλή ή καθόλου παραγωγή ινσουλίνης, που απαιτεί από τους ασθενείς να λαμβάνουν ινσουλίνη για να βοηθήσει την ισορροπία του σακχάρου στο αίμα. Ο διαβήτης τύπου 2, ωστόσο, προκαλείται από το ότι ο οργανισμός δεν χρησιμοποιεί σωστά την ινσουλίνη που παράγει το πάγκρεας. Και οι δύο τύποι διαταραχών του μεταβολισμού προκαλούν συμπτώματα όπως κόπωση, θολή όραση, απώλεια βάρους και πιο αργή επούλωση πληγών. Επιπλέον, και οι δύο τύποι διαβήτη συχνά οδηγούν σε αυξημένη πείνα, δίψα και ούρηση.
Η γαλακτοζαιμία είναι μια γενετική διαταραχή κατά την οποία ο οργανισμός λείπει ένα ένζυμο που είναι απαραίτητο για τη διάσπαση της γαλακτόζης, η οποία βρίσκεται στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Η γαλακτόζη τείνει να συσσωρεύεται στο αίμα, καθώς δεν μπορεί να αφομοιωθεί, με αποτέλεσμα μεγέθυνση του ήπατος, έμετο και ίκτερο. Η φαινυλκετονουρία, PKU, είναι μια άλλη γενετική διαταραχή, αλλά προκαλείται από την αδυναμία του σώματος να αφομοιώσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Αν και αυτή η μεταβολική διαταραχή είναι συχνά παρούσα κατά τη γέννηση, συμπτώματα όπως επιληπτικές κρίσεις, μικρό κεφάλι, προβλήματα συμπεριφοράς ή νοητική υστέρηση συνήθως δεν εμφανίζονται για κάποιο χρονικό διάστημα. Και οι δύο αυτές διαταραχές του μεταβολισμού τείνουν να επηρεάζουν περισσότερο τα βρέφη και μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρά προβλήματα εάν δεν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα.