Η μεταβολική νόσος είναι ένας γενικός όρος για πολλές διαφορετικές γενετικά κληρονομικές καταστάσεις στις οποίες ο μεταβολισμός είναι εξασθενημένος. Βασικά, αυτό μεταφράζεται σε αδυναμία έναρξης καταβολισμού και αναβολισμού, οι δύο διαδικασίες που είναι απαραίτητες για την παραγωγή και τη χρήση ενέργειας που απαιτείται για μια ποικιλία κυτταρικών λειτουργιών. Ο κύριος λόγος για αυτή τη δυσλειτουργία είναι η μειωμένη διαθεσιμότητα ή ακόμη και η πλήρης έλλειψη ορισμένων ενζύμων που απαιτούνται για να καταλύουν τις σωστές μεταβολικές οδούς που πυροδοτούν βιοχημικές αντιδράσεις μέσα στα κύτταρα. Ανάλογα με τα συγκεκριμένα ένζυμα και τις μεταβολικές οδούς που εμπλέκονται, οι διαταραχές που χαρακτηρίζονται ως μεταβολικές ασθένειες έχουν πολλές ταξινομήσεις. Πολλά εμπίπτουν στις κατηγορίες του ελαττωματικού μεταβολισμού αμινοξέων, οργανικών οξέων, υδατανθράκων ή λιπιδίων, αλλά χιλιάδες άλλοι τύποι μπορεί να εμφανιστούν για άλλους λόγους.
Για παράδειγμα, το Tay-Sachs είναι ένας τύπος μεταβολικής νόσου που προκαλείται από ανεπαρκή ποσότητα βήτα-εξοσαμινιδάσης Α, ενός ενζύμου που καταλύει τη μεταβολική οδό για το μεταβολισμό των λιπαρών οξέων που ονομάζονται γαγγλιοσίδες. Αυτό οδηγεί σε μια τοξική συσσώρευση λιπαρών οξέων στον εγκέφαλο, η οποία προκαλεί σιγά σιγά την επιδείνωση του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου. Αν και το Tay-Sachs είναι σπάνιο, εμφανίζεται συχνότερα σε βρέφη κάτω των έξι μηνών και συνήθως προκαλεί θάνατο εντός τεσσάρων ετών.
Υπάρχουν τουλάχιστον μισή ντουζίνα διαφορετικών τύπων μεταβολικών διαταραχών που συμβαίνουν λόγω της μειωμένης αποθήκευσης γλυκογόνου, η οποία ταξινομείται ως μειωμένος μεταβολισμός υδατανθράκων. Το σύνδρομο Lesch–Nyhan, από την άλλη πλευρά, προκύπτει από δυσλειτουργικό μεταβολισμό των πουρινών και οδηγεί σε μια κατάσταση γνωστή ως υπερουριχαιμία κατά την οποία το σώμα παράγει πάρα πολύ ουρικό οξύ και προκαλεί νεφρική βλάβη. Το σύνδρομο Kearns-Sayre και το σύνδρομο Zellweger προκαλούνται από ελαττωματική μιτοχονδριακή και υπεροξισωμική λειτουργία, αντίστοιχα. Παραδείγματα μεταβολικών διαταραχών που περιλαμβάνουν μεταβολισμό αμινοξέων περιλαμβάνουν ομοκυστινουρία, φαινυλκετονουρία και νόσο των ούρων από σιρόπι σφενδάμου. Η τελευταία πάθηση ονομάζεται έτσι επειδή η συσσώρευση παραπροϊόντων αμινοξέων προκαλεί μυρωδιά του ιδρώτα και των ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου.
Τα συμπτώματα αυτών και άλλων τύπων διαταραχών ποικίλλουν πολύ και μπορεί να περιλαμβάνουν δυσλειτουργία των νεφρών, μεγέθυνση του ήπατος, μυϊκό πόνο, νευροπάθεια, διαταραχές της όρασης, δυσπλασίες των οστών και επιληπτικές κρίσεις. Κάθε φορά που υπάρχει υποψία μεταβολικής νόσου, ο ασθενής συνήθως υποβάλλεται σε μια σειρά διαγνωστικών εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένης της νευρολογικής αξιολόγησης, των εξετάσεων αίματος, των εξετάσεων ούρων, του ηλεκτρομυογράμματος για τη μέτρηση της μυϊκής αδυναμίας και της μαγνητικής τομογραφίας του εγκεφάλου. Η θεραπεία ποικίλλει επίσης ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου, αλλά συνήθως περιλαμβάνει διατροφική θεραπεία, φυσικοθεραπεία, φαρμακευτική αγωγή και, σε περίπτωση ανωμαλιών μυών ή οστών, χειρουργική επέμβαση ή μεταμόσχευση μυελού των οστών. Δυστυχώς, πολλοί τύποι μεταβολικών ασθενειών δεν μπορούν να θεραπευτούν. Ωστόσο, με την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία, πολλά παιδιά και ενήλικες μπορούν να απολαμβάνουν ενεργό ζωή.