Το συγγενές σύνδρομο είναι μια διαταραχή που προέρχεται από ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε δυσπλασία, η οποία συχνά αναφέρεται ως γενετικό ελάττωμα. Μεταξύ των διαφορετικών τύπων συγγενών συνδρόμου είναι τα κληρονομικά και τα μη, αυτά που αφορούν μια χρωμοσωμική ανωμαλία και αυτά που σχετίζονται με τη δομή ή τη λειτουργία τμημάτων του σώματος.
Ένα κληρονομικό συγγενές σύνδρομο περιλαμβάνει τη μετάδοση ελαττωματικών ή μη φυσιολογικών γονιδίων από τον γονέα στο παιδί. Αυτό μπορεί να κληρονομηθεί από τον έναν γονέα, η οποία αναφέρεται ως αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή, ή και από τους δύο γονείς, η οποία ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη ανωμαλία. Στην περίπτωση της αυτοσωματικής υπολειπόμενης μεταφοράς, κάθε γονέας πρέπει να μεταφέρει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου στο έμβρυο, ακόμα κι αν κανένας από τους γονείς δεν έχει την πραγματική διαταραχή.
Άλλοι τύποι συγγενών συνδρόμων δεν κληρονομούνται καθόλου. Για παράδειγμα, σε ορισμένες περιπτώσεις, μια γενετική μετάλλαξη συμβαίνει από μόνη της καθώς το έμβρυο βρίσκεται στα πρώτα στάδια ανάπτυξης. Άλλοι πάλι τύποι συγγενών συνδρόμων περιλαμβάνουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες αντί για γενετικά προβλήματα. Για παράδειγμα, μπορεί να λείπει μέρος ενός χρωμοσώματος ή να υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα.
Ορισμένες μορφές συγγενούς συνδρόμου είναι λειτουργικές. Αυτό σημαίνει ότι ορισμένα όργανα ή συστήματα του σώματος μπορεί να φαίνονται φυσιολογικά, αλλά δεν λειτουργούν με τον τρόπο που θα έπρεπε σε ένα υγιές άτομο. Άλλοι τύποι συγγενούς συνδρόμου περιλαμβάνουν δομικά προβλήματα, οπότε ένα μέρος του σώματος μπορεί να φαίνεται ανώμαλο. Αυτές οι ανωμαλίες δεν αποτελούν απαραίτητα κίνδυνο για τη ζωή ή τη γενική υγεία του ασθενούς.
Ένα πολύ γνωστό συγγενές σύνδρομο είναι το συγγενές καρδιακό σύνδρομο (CHS). Αυτή είναι μια λειτουργική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο λειτουργίας του καρδιακού μυός. Αυτό το σύνδρομο είναι συχνά ένα πιο σοβαρό ζήτημα εάν υπάρχει ως μέρος μιας γενετικής πάθησης. Η χειρουργική επέμβαση θεωρείται συχνά η καλύτερη μέθοδος διόρθωσης συγγενών ανωμαλιών όπως αυτές.
Το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο είναι ένα ακόμη συγγενές σύνδρομο που μπορεί να υπάρχει σε ένα νεογέννητο. Αυτή η κατάσταση προκαλεί την παρουσία περίσσειας πρωτεΐνης στα ούρα καθώς και την πρόκληση συστηματικής διόγκωσης του σώματος. Αυτό το σύνδρομο είναι μια κληρονομική πάθηση που υπάρχει μόνο σε ένα μικρό ποσοστό των οικογενειών. Εάν τα πρώιμα φάρμακα δεν είναι επιτυχή, μπορεί να καταστεί απαραίτητη η αιμοκάθαρση ή η μεταμόσχευση νεφρού.
Το σύνδρομο Bloom, ή συγγενές τελαγγειεκτατικό ερύθημα, είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλεί μειωμένη ανοσία και κακή ανάπτυξη. Συχνά εμφανίζονται και διάφορα νεοπλάσματα. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που συχνά οδηγεί σε λευχαιμία. Δεν υπάρχει θεραπεία για την ίδια την πάθηση, αλλά η αποφυγή της έκθεσης στον ήλιο μπορεί να αποτρέψει ορισμένα από τα δερματικά προβλήματα που υπάρχουν με αυτόν τον τύπο συγγενούς ανωμαλίας.