Τι είναι το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο;

Το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή κατά την οποία ένα μωρό αναπτύσσει πρωτεΐνη στα ούρα και οίδημα του σώματος λίγο μετά τη γέννηση. Μερικά πρόσθετα συμπτώματα αυτής της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν χαμηλό βάρος γέννησης, κακή όρεξη ή χαμηλή παραγωγή ούρων. Η θεραπεία για το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο ποικίλλει ανάλογα με συγκεκριμένα συμπτώματα και μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων, περιορισμό υγρών ή μεταμόσχευση νεφρού. Οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο ή τις καταλληλότερες μεθόδους θεραπείας για μια μεμονωμένη κατάσταση θα πρέπει να συζητούνται με έναν γιατρό ή άλλο επαγγελματία ιατρό.

Αυτή η διαταραχή των νεφρών εντοπίζεται συχνότερα σε μέλη της οικογένειας με φινλανδική καταγωγή, αν και αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Οι γονείς που έχουν οικογενειακό ιστορικό συγγενούς νεφρωσικού συνδρόμου έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό που γεννιέται με αυτή την πάθηση. Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί μερικές φορές να αποκαλύψει την παρουσία αυτής της διαταραχής, αν και πιο συχνά διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση του παιδιού.

Κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος ρουτίνας, ο πλακούντας μπορεί να είναι μεγαλύτερος από το κανονικό εάν το μωρό έχει συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο. Εάν υπάρχει υποψία για αυτήν την κατάσταση, μπορούν να πραγματοποιηθούν προληπτικές εξετάσεις ή γενετικές εξετάσεις. Σε πολλές περιπτώσεις, το μωρό δεν διαγιγνώσκεται επίσημα μέχρι να γίνει πρόσθετη παρατήρηση και έλεγχος μετά τη γέννηση.

Ένα μωρό που γεννιέται με συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο θα αναπτύξει συχνά υψηλή αρτηριακή πίεση και γενικευμένο πρήξιμο αμέσως μετά τη γέννηση. Ένα στηθοσκόπιο συνήθως αποκαλύπτει μη φυσιολογικούς ήχους της καρδιάς και των πνευμόνων. Το βρέφος μπορεί να εμφανίσει σημάδια υποσιτισμού και να έχει προβλήματα με τη σίτιση ή να πάρει βάρος. Πρωτεΐνη και λίπος μπορεί να υπάρχουν στα ούρα με χαμηλότερα από τα κανονικά επίπεδα πρωτεΐνης στο αίμα.

Η θεραπεία για το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και τη γενική υγεία του ασθενούς. Εάν υπάρχει λοίμωξη, χορηγούνται αντιβιοτικά, συνήθως μέσω IV. Φάρμακα γνωστά ως μη στεροειδή φλεγμονώδη φάρμακα ή ΜΣΑΦ, μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε μια προσπάθεια να επιβραδυνθεί η συσσώρευση πρωτεΐνης στα νεφρά. Μπορούν επίσης να συνταγογραφηθούν φάρμακα για την αρτηριακή πίεση ή διουρητικά.

Εάν υπάρχει σημαντική βλάβη στους νεφρούς λόγω συγγενούς νεφρωσικού συνδρόμου, μπορεί να χρειαστεί αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση. Η αιμοκάθαρση περιλαμβάνει τη σύνδεση του ασθενούς με ένα μηχάνημα που φιλτράρει τα απόβλητα από το αίμα πριν επιστρέψει το αίμα στο σώμα. Η μεταμόσχευση νεφρού είναι μια χειρουργική διαδικασία κατά την οποία ο ένας ή και οι δύο πάσχοντες νεφροί αντικαθίστανται από λειτουργικούς νεφρούς δότη. Η αιμοκάθαρση χρησιμοποιείται συχνά μέχρι το παιδί να είναι αρκετά μεγάλο και αρκετά υγιές ώστε να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση μεταμόσχευσης.