Η νόσος των ούρων με σιρόπι σφενδάμου είναι μια ασυνήθιστη γενετική ασθένεια. Συχνά εντοπίζεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, επειδή προκαλεί γλυκιά μυρωδιά των ούρων ή όπως το περιγράφουν ορισμένοι, μυρίζει παρόμοια με το σιρόπι σφενδάμου. Αυτή η γλυκιά μυρωδιά είναι το αποτέλεσμα της αδυναμίας του σώματος να διασπάσει ορισμένα αμινοξέα, κυρίως τη βαλίνη, τη λευκίνη και την ισολευκίνη, τα οποία ονομάζονται αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας. Η ασθένεια είναι τόσο γενετική όσο και κληρονομική, αν και ο αριθμός των ατόμων που επηρεάζονται από το MSUD είναι σχετικά χαμηλός. Με την έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία, η βλάβη από αυτή την ασθένεια μπορεί να ελαχιστοποιηθεί. Οι δίαιτες χαμηλές σε ισολευκίνη, βαλίνη και λευκίνη γίνονται συνήθως μόλις διαγνωστούν.
Η νόσος των ούρων με σιρόπι σφενδάμου είναι πολύ σπάνια. Υπάρχουν υψηλότερες περιπτώσεις της νόσου στους Μενονίτες και τους Ασκενάζι Εβραίους. Οι οικογένειες με ιστορικό της νόσου μπορεί να παραπεμφθούν σε γενετική συμβουλευτική για να βοηθήσουν στην έγκαιρη αναγνώριση και αντιμετώπιση του προβλήματος.
Συνήθως, η νόσος των ούρων από σιρόπι σφενδάμου εκδηλώνεται νωρίς στη ζωή, με κύριο σύμπτωμα τα ούρα με γλυκιά οσμή. Άλλα συμπτώματα μπορεί επίσης να υπάρχουν, όπως υπερβολική υπνηλία, εμετός, άρνηση τροφής και αδυναμία να φάει αρκετά. Εάν η κατάσταση εξελιχθεί, αρχίζει να προκαλεί σοβαρή εγκεφαλική βλάβη και μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιληπτικές κρίσεις ή κώμα. Αν και τα βρέφη μπορεί συχνότερα να εμφανίσουν αυτή την πάθηση, μερικές φορές τα μεγαλύτερα μωρά ή τα μικρά παιδιά παρουσιάζουν επίσης τα συμπτώματα, και παρόλο που έχουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου, δεν είναι λιγότερο σοβαρή εάν δεν αντιμετωπιστεί.
Οι εξετάσεις για την ασθένεια μπορούν να εξετάσουν τα επίπεδα αμινοξέων στα ούρα και στο αίμα για να καθορίσουν εάν το σώμα χειρίζεται σωστά τα αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας. Όταν διαγνωστεί η νόσος των ούρων με σιρόπι σφενδάμου, η πρώτη θεραπεία εξαρτάται από αυτά τα επίπεδα στο αίμα. Οι γιατροί μπορεί να χρειαστεί να κάνουν αιμοκάθαρση, αρχικά. Το επόμενο βήμα είναι η δημιουργία μιας δίαιτας στην οποία το προσβεβλημένο άτομο παραμένει εφ’ όρου ζωής, η οποία αποφεύγει την κατάποση ουσιών που περιέχουν ισολευκίνη, βαλίνη και λευκίνη. Αυτό τείνει να σημαίνει την κατανάλωση μιας δίαιτας πολύ χαμηλής πρωτεΐνης.
Με την κατάλληλη διατροφή για την ασθένεια των ούρων από σιρόπι σφενδάμου, οι άνθρωποι μπορεί να έχουν ακόμα επεισόδια όπου αρρωσταίνουν με τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω. Η πολύ αυστηρή τήρηση της δίαιτας τονίζεται για να περιοριστούν αυτά τα επεισόδια στο ελάχιστο. Η μη συμμόρφωση με τις οδηγίες των γιατρών και των διατροφολόγων σχετικά με τη διατροφική συμπεριφορά κινδυνεύει πραγματικά με θάνατο και η καλύτερη πιθανότητα καλής πρόγνωσης και μεγαλύτερης διάρκειας ζωής είναι να ακολουθήσετε κατά γράμμα τις οδηγίες του γιατρού.