Distrofia musculară, în care mușchii corpului sunt anormal de slabi, este o afecțiune ereditară. Cauzele genetice ale distrofiei musculare sunt specifice tipului de distrofie de care suferă pacientul. În general, anomaliile genelor unui individ îi inhibă capacitatea de a construi și menține mușchii sănătoși. Dystrophia myotonica (DM), de exemplu, este legată de defecte ale cromozomilor 3 și 19. Deși cercetătorii nu au dezvoltat încă tratamente care să abordeze în mod eficient cauzele genetice ale distrofiei musculare, exercițiile și terapia adecvate pot întârzia efectele degenerative.
Printre numeroasele cauze genetice diferite ale distrofiei musculare, un defect al proteinei kinazei genei dystrophia myotonica (DMPK) este cel mai frecvent. La unii indivizi, tripletul citozină-timină-guanină găsit în DMPK se repetă anormal, rezultând distrofia miotonica de tip 1 (DM1). DM1 reprezintă aproape 98% din cazurile de distrofie miotonică. Distrofia miotonica de tip 2 (DM2), pe de altă parte, este cauzată de o repetare în lanțul citozină-citozină-timină-guanină (CCTG) din gena proteinei deget de zinc 9 (ZFN9). Atât DM1 cât și DM2 sunt printre majoritatea cazurilor de distrofie musculară la adulți.
Un alt tip foarte comun de distrofie musculară este distrofia musculară Duchenne (DMD). În DMD, cauzele genetice ale distrofiei musculare sunt mutații ale genei distrofinei. Anormalitatea induce mai multe reacții complexe care duc în cele din urmă la moartea fibrelor musculare. Mutațiile genei distrofinei pot duce, de asemenea, la distrofia musculară Becker, o rudă mai puțin severă a DMD. Aceste nereguli pot fi cauzate de o serie de influențe, inclusiv de substanțe toxice care dăunează fetușilor în curs de dezvoltare în uter.
Cauzele genetice ale distrofiei musculare sunt în general de netratat, deși cercetările continue arată promițătoare. În cazul DM1, de exemplu, îmbinarea genetică a permis cercetătorilor să reproducă și să inverseze starea la șoareci. Cercetări similare sunt efectuate asupra celorlalte cauze genetice ale distrofiei musculare, având rezultate mixte.
Tratamentul pentru distrofia musculară servește în principal pentru a ajuta pacienții să gestioneze simptomele și să mențină o calitate decentă a vieții. Medicamentele, cum ar fi corticosteroizii, pot ajuta la creșterea puterii pacientului la niveluri funcționale. Tratamentul este adesea cuplat cu terapie fizică regulată pentru a îmbunătăți tonusul muscular și a întârzia degenerarea celulară. Dacă afecțiunea progresează la niveluri severe, devine necesară suplimentarea rezervelor de oxigen ale pacientului prin respirație asistată, deoarece insuficiența musculară îngreunează respirația. Deși distrofia musculară poate fi extrem de debilitantă în cazuri grave, tratamentul modern face posibil ca persoanele afectate de boală să facă față simptomelor.