Distrofia miotonică, cunoscută și sub denumirea de distrofie miotonică (DM) sau boala Steinert, este o formă de distrofie musculară. Distrofiile musculare, sau miotoniile, sunt un grup de afecțiuni care provoacă slăbirea progresivă a mușchilor. Simptomele distrofiei miotonice pot varia foarte mult datorită implicării multor sisteme din organism. Unul dintre cele mai distinctive simptome este rigiditatea musculară; relaxarea musculară, care apare în mod normal după contracția musculară, este întârziată semnificativ în această afecțiune, rezultând rigiditate generală. Acest lucru poate fi demonstrat de un pacient care încearcă să-și relaxeze mâna după ce a apucat un obiect pentru o perioadă susținută de timp. În distrofia miotonică, pacientul nu ar putea să relaxeze imediat prinderea fără asistență.
Simptomele distrofiei miotonice încep pe față, progresând în jos până la centura scapulară. Mai târziu, mișcările piciorului, cum ar fi flexia dorsală, se pierd. Manifestările faciale ale simptomelor distrofiei miotonice includ un aspect caracteristic „cu fața de secure”. Această fizionomie apare ca o scobire a mușchilor din jurul tâmplelor din cauza implicării mușchilor temporali cu o „glugă” a ochilor. În stadiile mai avansate, jumătatea inferioară a feței se lasă, cu o cădere a buzei inferioare ca urmare a atrofiei mușchilor maseter și orbicularis oris.
O altă trăsătură distinctivă a distrofiei miotonice este că mușchii proximali rămân relativ mai puternici decât omologii lor distali pe tot parcursul acestei boli. Deși, slăbiciunea cvadricepsului se poate prezenta la un număr de pacienți. De exemplu, un pacient poate avea mușchi relativ puternici ai picioarelor, dar o slăbiciune profundă a flexiei dorsale a gleznelor, ducând la o cădere uimitoare a piciorului.
Simptomele precoce ale distrofiei miotonice pot include o slăbiciune a mușchilor gâtului, în special a sternocleidomastoidelor și flexorilor. Calviția frontală este o altă manifestare precoce, împreună cu o slăbire severă a mușchilor extremităților distale. Manifestările ulterioare includ implicarea limbii și a faringienilor, rezultând o voce nazală, probleme severe de deglutiție și modele de vorbire dizartrice, în care pacientul ar avea dificultăți în articularea cuvintelor.
Simptomele distrofiei miotonice sunt prezente și în alte sisteme ale corpului, în special în sistemul circulator. Tulburările cardiace sunt destul de frecvente în distrofia miotonică, în special la pacienții cu tip DM1. Aceste probleme cardiace se concentrează în mare parte în tulburări electrice ale miocardului sau mușchiului cardiac. Blocurile cardiace de gradul I sunt, de asemenea, frecvente. Blocurile cardiace complete sunt mai puțin frecvente decât de gradul I, dar pot apărea totuși la un număr bun de pacienți. Pot apărea și alte anomalii ale inimii, cum ar fi insuficiența cardiacă congestivă și boala cardiacă pulmonară.
De fapt, diferite sisteme din organism sunt afectate în timpul distrofiei miotonice. De exemplu, problemele metabolice precum rezistența la insulină și diabetul sunt frecvente. Pot apărea și tulburări gastrointestinale, inclusiv constipația și scăderea motilității gastrointestinale. Distrofia miotonică produce, de asemenea, tulburări mentale, ducând la disfuncții cognitive și hipersomnie. În această afecțiune se pot prezenta și atrofia testiculară și cataracta.