O boală neuromusculară dăunează neuronilor sau celulelor nervoase care trimit mesaje care controlează mușchii voluntari. Această întrerupere a comunicării poate duce la slăbiciune musculară și atrofie, ceea ce duce adesea pacientul la durere, crampe musculare, spasme și probleme de mobilitate. Boala neuromusculară poate afecta mușchii, sistemul nervos central și sistemul nervos periferic, care include brațele și picioarele. Există șapte tipuri diferite de boli neuromusculare – distrofii musculare, paralizie cerebrală, boli ale neuronilor motori, tulburări ale joncțiunii neuromusculare, boli metabolice ale mușchilor, afecțiuni ale nervilor periferici și diverse miopatii.
Distrofiile musculare sunt un grup de boli neuromusculare care sunt moștenite genetic. Aceste boli sunt rezultatul unor defecte ale genelor care sunt responsabile pentru funcționarea normală a mușchilor. Distrofiile musculare pot fi împărțite în nouă categorii distincte: Distrofia musculară Duchenne (DMD); Distrofia musculară Becker (DMO); Distrofia musculară Emery-Dreifuss (EDMD); Distrofie musculară limb-gindle (LGMD); Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD); Distrofie miotonică (DMM); Distrofia musculară oculofaringiană (OPMD); Distrofie musculară distală (DD); și distrofia musculară congenitală (CMD).
Paralizia cerebrală (PC) este, de asemenea, clasificată ca o boală neuromusculară, deoarece provine din dificultățile creierului de a controla mușchii. CP poate fi ușoară sau destul de severă și uneori provoacă probleme cu vorbirea și auzul, retard mental și mișcări spastice. CP este de obicei diagnosticată în copilărie.
Bolile neuronilor motori (MND) sunt un grup de boli neuromusculare care sunt cauzate de degenerarea neuronilor motori din măduva spinării și creier. Aceste boli duc de obicei la slăbiciune și atrofie – mai întâi în mușchii brațelor și picioarelor, iar mai târziu în mușchii care duc la gât și față. Bolile neuronilor motori includ trei tipuri de boli de atrofie a mușchilor spinali (SMA) diagnosticate în copilărie – SMA de tip I, SMA de tip II și SMA de tip III. De asemenea, sunt incluse atrofia musculară bulbară a coloanei vertebrale (SBMA), atrofia musculară spinală spinală a adulților (SMA) și scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig.
Bolile joncțiunii neuromusculare sunt o altă clasificare a bolilor neuromusculare. Aceste boli rezultă în general dintr-o funcționare defectuoasă a joncțiunii neuromusculare, care este locul în care un nerv transmite semnale către mușchi. Acest grup de boli include Sindromul Lambert-Eaton (LES), boala autoimună Myasthenia Gravis (MG) și Sindromul Miastenic Congenital (SMC), o afecțiune moștenită.
Bolile metabolice ale mușchilor intră și ele în categoria bolilor neuromusculare. Aceste boli sunt de obicei cauzate de defecte moștenite care interferează cu procesarea reacțiilor chimice de către organism în timpul funcționării celulare normale. Bolile metabolice ale mușchilor pot fi diagnosticate în copilărie, copilărie sau vârsta adultă. Acest grup include miopatia mitocondrială (MITO), deficitul de carnitină (CD) și deficitul de lactat dehidrogenază (LDHA).
Bolile nervului periferic pot fi clasificate și ca boli neuromusculare. Aceste afecțiuni sunt de obicei rezultatul leziunilor nervilor din sistemul nervos periferic, care include brațele, picioarele, trunchiul, fața și unii nervi cranieni. Simptomele comune ale bolilor nervilor periferici sunt amorțeală și durere la nivelul extremităților. Bolile din această categorie sunt boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), boala Dejerine-Sottas (DS) și ataxia lui Friedreich (FA).
Multe tipuri diferite de miopatii – boli care afectează mușchii scheletici sau mușchii care se conectează la oase – aparțin, de asemenea, categoriei de boli neuromusculare. Miopatiile cauzează de obicei slăbiciune musculară treptată și atrofie cel mai aproape de centrul corpului. Aceste boli pot fi cauzate de defecte genetice sau de afecțiuni metabolice, endocrine sau inflamatorii. Exemple de miopatii includ miopatia nemalinică (NM), paralizia periodică (PP) și boala centrală (CCD).