Boala Tay-Sachs este o tulburare genetică foarte rară, care este de obicei imposibil de tratat sau vindecat. Aproape toți sugarii care dobândesc boala au complicații fatale înainte de vârsta de patru ani, iar pacienții mai în vârstă care dezvoltă simptome au scăzut drastic durata de viață, de asemenea. Majoritatea tratamentelor actuale Tay-Sachs sunt de susținere în natură: sunt concepute pentru a ușura durerea și alte simptome și pentru a ajuta pacienții să rămână cât mai confortabil posibil pe măsură ce boala se agravează progresiv. Cercetările genetice și farmaceutice în curs de desfășurare sunt promițătoare în producerea de tratamente eficiente Tay-Sachs în viitorul apropiat, deși sunt necesare multe studii înainte ca terapiile specifice să fie considerate sigure. Există dovezi care sugerează că transplanturile de celule stem, înlocuirea enzimelor și terapia genică pot duce, eventual, la un remediu Tay-Sachs de încredere.
Pacienții cu Tay-Sachs au gene Hex-A defecte. Ei nu reușesc să producă versiuni funcționale ale unui anumit tip de enzimă numită beta-hexosaminidază A (BHA). Fără BHA, celulele nervoase din creier și măduva spinării nu sunt capabile să descompună depozitele grase cunoscute sub numele de gangliozide, ceea ce duce la leziuni neuronale progresive și moartea celulelor. Deoarece nu există medicamente sau terapii dovedite pentru a îmbunătăți funcționarea BHA, tratamentele actuale Tay-Sachs sunt orientate spre combaterea diferitelor simptome pe care le provoacă boala.
Convulsiile sunt o complicație destul de comună a Tay-Sachs, astfel încât medicamentele anticonvulsivante sunt adesea prescrise pentru a le reduce severitatea și frecvența. Alte medicamente pot fi administrate pentru a combate problemele de tensiune arterială, depresia, funcționarea proastă a mușchilor și infecțiile respiratorii. Pacienții care au dificultăți de înghițire și respirație trebuie să primească oxigenoterapie și să fie echipați cu tuburi gastrice pentru a se asigura că primesc o nutriție adecvată. Adolescenții și adulții care dezvoltă Tay-Sachs sunt adesea programați pentru terapie fizică pentru a-i ajuta să-și mențină puterea musculară și să învețe cum să rămână mobili în ciuda dizabilităților lor. În ciuda eforturilor majore de îngrijire de susținere și întârzierea apariției problemelor neurologice, pacienții cedează în cele din urmă bolii.
În prezent sunt studiate mai multe teorii care pot duce la tratamente Tay-Sachs de succes în viitor. O idee experimentală susține că enzimele beta-hexosaminidazei A defecte pot fi înlocuite cu unele sănătoase în sângele unui pacient. Terapia de substituție enzimatică este un tratament bine stabilit pentru unele boli genetice care afectează plămânii, inima sau alte organe ale corpului, dar Tay-Sachs prezintă provocări unice, deoarece deficiențele enzimatice afectează creierul. Nu există încă o modalitate eficientă de a trece enzimele sănătoase peste bariera hemato-encefalică.
Alte tratamente experimentale Tay-Sachs includ terapia genică și transplantul de celule stem. Terapia genică implică introducerea unor cantități mari de gene Hex-A funcționale în sistemul unui pacient, în speranța că ADN-ul său le încorporează în mod corespunzător. Celulele stem recoltate din măduva osoasă a donatorului sau din sângele din cordonul ombilical pot fi, de asemenea, benefice pentru pacienții Tay-Sachs. Celulele stem sănătoase care pot codifica corect gena Hex-A pot fi capabile să crească nivelul enzimelor din creier. Cu testele continue, mulți medici sunt încrezători că boala va fi vindecabilă într-o zi.