Există mai multe tulburări care afectează metabolismul, ducând la diverse probleme medicale. Două dintre cele mai frecvente tulburări ale metabolismului includ hipotiroidismul și hipertiroidismul, ambele cauzate de probleme cu glanda tiroidă. Diabetul este o altă tulburare metabolică bine-cunoscută care este cauzată de un nivel ridicat al zahărului din sânge. Galactozemia și fenilcetonuria sunt două boli ale metabolismului care sunt cauzate de incapacitatea organismului de a descompune anumite produse. Toate aceste tulburări produc simptome variate și tind să afecteze mai mult decât metabolismul.
Hipotiroidismul implică o glande tiroidă subactivă, care poate fi cauzată de o boală tiroidiană, probleme ale glandei pituitare, deficiență a unei anumite vitamine sau o problemă de dezvoltare. Rezultatul este că nu este eliberată suficientă tiroxină, ceea ce duce la o reducere a ratei metabolice bazale care poate duce la creșterea inexplicabilă în greutate, epuizare, piele uscată, dureri articulare și o frecvență cardiacă mai lentă. Pe de altă parte, hipertiroidismul este rezultatul unei glande tiroide hiperactive care eliberează prea multă tiroxină, crescând rata metabolică bazală. Rezultatul este pierderea în greutate, hipertensiune arterială, ochi care ies în afară și o frecvență cardiacă mai mare. Tratamentul pentru oricare dintre aceste tulburări de metabolism include medicamente, terapie de substituție hormonală și intervenții chirurgicale.
Diabetul este una dintre principalele tulburări ale metabolismului și apare atunci când nivelul zahărului din sânge este prea ridicat. Diabetul de tip 1 este cauzat de producția scăzută sau nulă de insulină, necesitând pacienților să ia insulină pentru a ajuta la echilibrarea zahărului din sânge. Diabetul de tip 2, cu toate acestea, este cauzat de faptul că organismul nu folosește în mod corespunzător insulina pe care o produce pancreasul. Ambele tipuri de tulburări ale metabolismului produc simptome precum oboseală, vedere încețoșată, scădere în greutate și vindecare mai lentă a rănilor. În plus, ambele tipuri de diabet duc adesea la creșterea foametei, a setei și a urinării.
Galactozemia este o tulburare genetică în care organismului îi lipsește o enzimă care este necesară descompunerii galactozei, care se găsește în produsele lactate. Galactoza tinde să se acumuleze în sânge, deoarece nu poate fi digerată, ducând la mărirea ficatului, vărsături și icter. Fenilcetonuria, PKU, este o altă tulburare genetică, dar este cauzată de incapacitatea organismului de a digera aminoacidul fenilalanina. Deși această tulburare metabolică este adesea prezentă la naștere, simptome precum convulsii, cap mic, probleme de comportament sau retard mental nu apar de obicei de ceva timp. Ambele tulburări ale metabolismului tind să afecteze cel mai mult sugari și pot duce la probleme grave dacă nu sunt diagnosticate și tratate la timp.