Adrenoleucodistrofia (ADL) este o boală genetică rară care afectează creierul și glandele suprarenale. Există mai multe forme diferite de adrenoleucodistrofie, variind de la forme foarte severe neonatale și din copilărie, care de obicei ucid până la variații mai ușoare care pot apărea mai târziu în viață. Este posibil ca numeroase persoane din aceeași familie să aibă forme ușor diferite ale acestei afecțiuni.
Pacienții cu adrenoleucodistrofie au probleme funcționale cu peroxizomii lor, structurile din celule care sunt responsabile de descompunerea grăsimilor. Anumite tipuri de grăsime încep să se acumuleze în organism deoarece nu pot fi descompuse. În glandele suprarenale, grăsimile interferează cu producția de hormoni, iar în creier, ele contribuie la descompunerea tecilor de mielină care protejează nervii. În plus, deoarece grăsimile nu pot fi divizate în componente utile, organismul nu poate sintetiza mai multă mielină, deoarece are nevoie de compușii găsiți în grăsimi pentru a face acest lucru.
Această condiție genetică este legată de sex și apare în principal la băieți și bărbați. Purtătoarele de sex feminin, în general, nu dezvoltă afecțiunea sau prezintă simptome ușoare mai târziu în viață, deoarece poartă gena doar pe un cromozom X, iar al doilea cromozom X fără genă suprimă expresia genei defecte. Aproximativ unul din 100,000 de oameni dezvoltă adrenoleucodistrofie.
Persoanele cu această afecțiune dezvoltă insuficiență suprarenală sub forma cunoscută sub numele de boala Addison, care duce la o varietate de probleme de sănătate. Leziunile neurologice cauzează probleme de vorbire, mers poticnit, probleme de coordonare, memorie proastă, probleme vizuale, convulsii, demență, surditate și anomalii de comportament. Afectarea este progresivă, iar când starea apare în copilărie, prognosticul este de obicei foarte prost. Persoanele care dezvoltă adrenoleucodistrofie mai târziu în viață au șanse mai mari de supraviețuire și au simptome mult mai ușoare.
Nu există un remediu pentru adrenoleucodistrofie. Măsurile de susținere, cum ar fi terapia hormonală, sunt folosite pentru a aborda problemele de sănătate asociate cu boala, iar transplanturile de măduvă osoasă par să aibă unele promițătoare. Unii oameni au avut succes și cu uleiul lui Lorenzo, un compus numit după un faimos pacient cu adrenoleucodistrofie, care este conceput pentru a încetini progresul leziunii, deși studiile au sugerat că uleiul lui Lorenzo ar putea să nu fie eficient pe termen lung.
Terapiile genetice pot fi utilizate într-o zi pentru a trata pacienții cu ADL. De asemenea, părinții pot fi supuși unor teste genetice pentru a determina dacă sunt sau nu purtători ai bolii. Pentru cei care doresc să evite să aibă copii cu această afecțiune, părinții care poartă gena pot folosi tehnologia de reproducere asistată pentru a rămâne însărcinate și pot alege diagnosticul genetic preimplantare, în care pentru implantare sunt aleși doar embrionii liberi de genă.