Ataxia spinocerebeloasă este o boală moștenită care determină atrofia cerebelului, ceea ce duce la o varietate de probleme de sănătate. Există peste 30 de tipuri recunoscute de ataxie spinocerebeloasă, iar cercetătorii descoperă periodic tipuri suplimentare prin utilizarea testelor genetice. Persoanele cu ataxie spinocerebeloasă pot avea această afecțiune într-o varietate de grade de severitate, variind de la forme ușoare care permit cuiva să trăiască o viață destul de normală până la forme severe care pot provoca mortalitate timpurie.
Caracteristica cheie a ataxiilor spinocerebeloase este că determină oamenii să devină ataxici, ceea ce înseamnă că mersul lor este necoordonat. Pacienții pot prezenta, de asemenea, spasticitate din cauza atrofiei coloanei vertebrale, împreună cu probleme de vorbire și vedere și dificultăți de coordonare a mâinilor. Debutul ataxiei spinocerebeloase poate avea loc la diferite vârste, multe persoane dezvoltând simptome la vârsta adultă.
Simptomele acestei afecțiuni pot să semene cu cele ale sclerozei multiple și ale altor boli neurologice. Din acest motiv, testarea genetică poate fi recomandată atunci când pacienții prezintă simptomele clasice, pentru a exclude sau confirma ataxia spinocerebeloasă. Testarea va dezvălui anomalia cromozomială care a dus la dezvoltarea afecțiunii. RMN-urile creierului pot dezvălui, de asemenea, pierderea clasică a cerebelului asociată cu ataxia spinocerebeloasă.
Această afecțiune este cauzată de prea multe repetări ale unei secvențe în cadrul unei gene și poate fi observată pe un număr de cromozomi. Oamenii pot moșteni afecțiunea direct de la un părinte sau pot fi victimele unui fenomen cunoscut sub numele de anticipare, în care un părinte are o secvență genetică puțin prea lungă, dar nu suficient de lungă pentru a provoca ataxie spinocerebeloasă, iar genomul se extinde. la copil, determinând apariția afecțiunii.
Pacienții cu ataxie spinocerebeloasă ajung de obicei într-un scaun cu rotile, deoarece își pierd progresiv controlul asupra corpului și pot avea nevoie de asistență personală în etapele ulterioare. Prin identificarea precoce a afecțiunii și prin introducerea pacientului în terapie fizică și îngrijire neurologică excelentă, un medic poate crește șansele pacientului de a rămâne independent.
Părinții pot opta pentru teste genetice și consiliere înainte de a rămâne însărcinate pentru a determina dacă copiii lor vor fi sau nu expuși riscului de a dezvolta ataxie spinocerebeloasă și alte boli moștenite. Este important să asociați orice testare cu sfatul unui consilier genetic calificat, pentru a vă asigura că părinții înțeleg pe deplin ce înseamnă rezultatele și cum ar trebui să fie aplicate situației părinților.