Degenerescenta spinocerebeloasa sau ataxia lui Friedreich este o afectiune genetica degenerativa. Deteriorează nervii care trimit mesaje din măduva spinării și creier către restul corpului. Persoanele afectate au dificultăți de a merge și de a vorbi. Boala este progresivă și poate duce în cele din urmă la moarte.
Ataxia lui Friedreich este cauzată de o genă defectă de pe cromozomul 9. Această genă, numită frataxină, face ca organismul să producă prea multe copii ale unei secvențe de ADN numită GAA. Cu cât organismul repetă mai mult această secvență de ADN, cu atât pacientul începe să dezvolte simptome mai devreme.
Această anomalie genetică interferează cu producerea unei proteine numită și frataxină. Mitocondriile sunt partea celulei care produce energie pentru organism. Într-un organism sănătos, proteina frataxină ajută la asamblarea clusterelor de sulf și fier, de care mitocondriile au nevoie pentru a putea produce energie. Persoanele care au degenerescență spinocerebeloasă nu au cantitatea necesară de frataxină, astfel încât celulele lor nu pot produce cantitatea de energie de care organismul are nevoie pentru a funcționa normal.
Mitocondriile nu folosesc fierul așa cum ar trebui, așa că excesul de fier se acumulează în organism. Fierul reacționează cu oxigenul pentru a produce molecule neregulate și periculoase numite radicali liberi. Aceste molecule distrug celulele sănătoase din mușchi și nervi. Aceste celule nu pot fi înlocuite după ce au fost distruse.
Degenerescența spinocerebeloasă afectează de obicei copiii cu vârste cuprinse între 5 și 15 ani și este cea mai răspândită la persoanele de ascendență europeană sau indo-europeană. Băieții și fetele sunt afectați în proporții egale. Este o tulburare autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că pacienții care dezvoltă boala primesc gena atât de la mama, cât și de la tatăl lor.
Cel mai precoce simptom al ataxiei lui Friedreich este slăbiciunea mușchilor. Pacienții au probleme de echilibrare și de mers, iar lipsa lor de coordonare se agravează treptat. Alte simptome includ pierderea auzului și modificări ale vederii, neregularități de vorbire, scolioză, tulburări ale picioarelor, diabet și boli de inimă care duc la insuficiență cardiacă. Medicii diagnostichează degenerescenta spinocerebeloasă efectuând o varietate de teste, inclusiv teste genetice, biopsii musculare, raze X și teste electrofiziologice.
De la începutul anului 2011, nu a existat nici un tratament sau prevenire a bolii. Pacienții ar putea avea nevoie în cele din urmă de aparat dentar, scaune cu rotile sau alte ajutoare pentru mers pe măsură ce boala progresează, precum și tratament pentru diabet sau boli de inimă. Cuplurile care au antecedente familiale de degenerescență spinocerebeloasă ar trebui să consulte un consilier genetic pentru a evalua riscul de a transmite boala descendenților lor.