Boala Canavan este o boală neurologică moștenită. Afectează mielina sau învelișurile care înconjoară nervii din creier. Este una dintr-un grup de boli neurologice genetice cunoscute sub numele de leucodistrofii. Aceste boli afectează fiecare producția unei substanțe chimice diferite care formează tecile de mielină din creier. Boala Canavan afectează enzima aspartoacilază.
Creierul începe să degenereze după naștere în boala Canavan, devenind în cele din urmă o masă spongioasă cu buzunare pline de lichid. Majoritatea sugarilor sunt diagnosticați la vârsta de trei până la nouă luni. Boala Canavan poate fi de obicei diagnosticată printr-un test de sânge.
Boala Canavan provoacă o serie de deficiențe neurologice, inclusiv retard mintal, orbire, paralizie, convulsii și, în cele din urmă, moarte. Din păcate, majoritatea pacienților cu boala Canavan nu trăiesc peste vârsta de 10 ani. Totul depinde de viteza de progresie a bolii. Tratamentul este în primul rând de susținere și urmărește să mențină copilul confortabil.
Screeningul prenatal este disponibil pentru boala Canavan, numită după Myrtelle Canavan, care a descris boala în 1931. Persoanele de origine evreiască ashkenazi sunt cel mai adesea expuse riscului și se estimează că 1 din 40 de evrei așkenazi poartă gena bolii. Cu toate acestea, arabii saudiți au, de asemenea, un risc mai mare de a purta gena. Ambii părinți trebuie să fie purtători pentru ca gena să fie transmisă, iar fiecare copil născut dintr-un cuplu în care ambii părinți sunt purtători are o șansă de 25% de a avea boala.
Boala Canavan nu are leac acum, dar cercetările sunt în desfășurare, în special în domeniile celulelor stem și cercetării genetice. Celulele stem ar ajuta la înlocuirea celulelor defecte și ar produce enzima necesară. Cercetarea genetică se concentrează pe transferul de copii bune ale genei prin „vectori virali”. Rezultatele sunt promițătoare și unele dintre metode pot beneficia și altora cu boli neurologice degenerative, cum ar fi boala Alzheimer și boala Parkinson. Pacienții care au urmat terapie genetică pentru boala Canavan au arătat o îmbunătățire, dând speranță părinților lor.
Majoritatea obstetricienilor le vor recomanda pacienților lor evrei și soților lor să aibă un screening complet pentru toate bolile genetice cele mai răspândite în acea populație, în special pentru boala Canavan și boala Tay-Sachs. Viitorii părinți sunt atunci mai bine pregătiți pentru a lua decizii cu privire la viitoarele lor familii.