Boala Alexander este o tulburare a sistemului nervos care poate perturba funcțiile sistemului nervos. Această boală face parte dintr-un grup de tulburări numite leucodistrofii care distrug mielina, care sunt fibre care acoperă și izolează neutronii. Mielina ajută, de asemenea, la transmiterea rapidă a impulsurilor electrice – ceea ce folosește creierul pentru a spune restului corpului să se miște și să funcționeze. Fără mielină, impulsurile se pot opri sau pot fi întrerupte.
Există mai multe forme de boala Alexander. Forma infantilă este cea mai comună și se manifestă înainte ca o persoană să împlinească doi ani. Semnele formei infantile includ mărirea capului și a creierului, numite și megalencefalie, și convulsii. De asemenea, poate rezulta spasticitatea sau rigiditatea brațelor, picioarelor sau ambelor pacientului. Boala Alexander în starea infantilă poate provoca, de asemenea, dizabilități intelectuale și întârzie dezvoltarea mentală.
Boala Alexander poate apărea și mai târziu în viață, fie în copilărie, fie la vârsta adultă. Simptomele formelor juvenile și adulte includ probleme la înghițire, convulsii și coordonare deficitară, numită și ataxie. Dacă boala Alexandru i se întâmplă unui copil în prima lună de viață, este forma neonatală. Simptomele formei neonatale includ dizabilitate intelectuală, convulsii și hidrocefalie, care este acumularea de lichid în creier. Forma neonatală este cea mai rară formă a bolii Alexander.
Boala Alexander este cauzată de mutația genei proteinei acidului fibrilar glial (GFAP). GFAP este o parte a familiei intermediare de proteine care formează rețele și susține și întărește celulele. De obicei nu este moștenit de părinți. O persoană poate dezvolta o mutație a genei fără antecedente familiale.
Această boală este prezentă ca un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că este nevoie doar de o mutație a unei copii a genei GFAP pentru ca o persoană să manifeste boala. Fiecare persoană are două copii ale fiecărei gene pe cromozomi, iar gena poate spune ceva ușor diferit. Când informațiile despre gene sunt reunite, trăsătura unei persoane, cum ar fi culoarea ochilor, este determinată. Cu un model autosomal dominant, informațiile în cauză trebuie să fie doar una despre genă pentru ca persoana să moștenească acea trăsătură specială. Aceasta înseamnă că doar una dintre cele două copii ale GFAP poate fi mutată pentru ca persoana să dezvolte boala.
Nu există leac pentru boala Alexandru și nici nu există o metodă convenită pentru tratarea bolii. Medicii pot trata doar simptomele pacientului. Aceasta înseamnă că, deși un medic poate prescrie terapii și medicamente pentru a trata convulsii și spasticitatea, boala va rămâne totuși. Se fac cercetări pentru a învăța cum să tratezi și să vindeci această boală și alte leucodistrofii asemănătoare.