Ce este boala lui Kennedy?

Boala Kennedy este o tulburare genetică care afectează direct neuronii motori. Oamenii se nasc cu această afecțiune, dar de fapt nu dezvoltă simptome până când ajung la vârsta mijlocie sau mai în vârstă. Afecțiunea provoacă slăbiciune musculară împreună cu alte simptome neurologice grave și se agravează în timp. Boala afectează mai ales bărbații, dar femeile pot suferi de o versiune mai ușoară a tulburării și sunt și purtătoare.

Simptomele bolii Kennedy tind să progreseze foarte lent. La început, oamenii pot avea tremurături în mâini sau crampe musculare. În cele din urmă, se va dezvolta slăbiciune musculară extremă, în special la nivelul membrelor. Mușchii legați de vorbire pot, de asemenea, să înceapă să sufere, ceea ce duce la neclaritatea cuvintelor. Reflexul de înghițire poate fi, de asemenea, afectat, iar oamenii ajung uneori să înghită alimente în mod greșit și să primească particule în plămâni, ceea ce poate duce la pneumonie.

Aproximativ unul din 40,000 de oameni este afectat de boala Kennedy. Este cauzată de o problemă genetică legată direct de cromozomul X feminin. Barbatii au doar un cromozom X, in timp ce femeile au doi. Aceasta înseamnă că femeile pot transmite boala pe unul dintre cromozomii lor, în timp ce celălalt ajută la prevenirea simptomelor vizibile. Dacă un bărbat are defectul, acesta se va manifesta cu simptome care sunt mai evidente.

Boala este transmisă exclusiv de mame. Orice femeie care poartă această tulburare are 50% șanse de a o transmite copiilor ei. Mulți medici recomandă consiliere genetică atunci când vine vorba de a avea copii pentru persoanele care au un risc crescut de boala Kennedy.

Diagnosticele greșite ale tulburării sunt relativ frecvente, deoarece are multe simptome similare cu alte afecțiuni musculare. Singura modalitate de a confirma în mod absolut diagnosticul bolii Kennedy este prin testarea genetică. Nu există un tratament real pentru boală, deși cercetările sunt în curs de desfășurare și medicii sunt deosebit de încântați de posibilele tehnici genetice. Unii pacienți pot beneficia de terapie fizică, care poate ajuta la prevenirea atrofierii mușchilor la fel de rapid. De asemenea, este obișnuit ca pacienții să primească terapie logopedică și, în general, există un accent general pe învățarea indivizilor să se adapteze la schimbările de viață pe care le vor experimenta.

În stadiile ulterioare ale bolii Kennedy, unii pacienți pot ajunge în scaunul cu rotile și pot avea nevoie de ajutor pentru a-și mânca mâncarea. Pe termen lung, boala Kennedy nu este de fapt fatală, dar poate afecta foarte mult calitatea vieții unei persoane. În mod normal, este nevoie de foarte mult timp pentru ca boala să ajungă în stadiile mai severe și, din această cauză, mulți pacienți cu cea mai severă disfuncție sunt vârstnici.