Deficiența de factor VIII este o afecțiune a sângelui caracterizată prin factorul VIII insuficient sau slab funcțional, unul dintre factorii de coagulare a sângelui, cunoscut și sub denumirea de factor anti-hemofil (AHF). Deficitul de factor VIII este cauza hemofiliei A, o boală în care sângele nu se coagulează bine după leziune, provocând simptome precum sângerări grave și vânătăi frecvente. Factorul VIII este exprimat de gena F8 pe cromozomul X și este o trăsătură recesivă legată de X. Afectează doar bărbații sau femeile care moștenesc gena F8 defectuoasă de la ambii părinți. Femeile sunt mult mai des purtătoare asimptomatice ale defectului genetic.
Deficitul de factor VIII este cea mai frecventă cauză a hemofiliei. Are ca rezultat formarea de cheaguri de sânge cu cantități insuficiente de proteină fibrină, ceea ce duce la formarea slabă și lentă a cheagurilor. Aproximativ unul din 5,000 de bărbați suferă de deficiență de factor VIII, iar 30% nu au antecedente familiale, sugerând gene recent mutate. Diferite tipuri de mutații în F8 duc la diferite tipuri de deficiență a factorului VIII, iar hemofilia A variază ca severitate în funcție de cât de mult factor VIII este prezent la pacient.
Simptomele includ episoade de sângerare interne și externe, în special după traumatisme. Pacienții cu forme mai severe ale bolii pot prezenta sângerări excesive ca urmare a unei răni minore. Sângerarea articulațiilor poate duce la simptome cronice, inclusiv durere, mișcare afectată și chiar desfigurare. Hemofilia A este adesea diagnosticată devreme în viață, de exemplu atunci când un nou-născut dezvoltă vânătăi severe sau hemoragie intercraniană ca urmare a forcepsului sau a eliberării cu vid. Sângerarea excesivă în timpul unui test de sânge de rutină sau a unei circumcizii poate fi, de asemenea, prima manifestare a bolii.
Hemofilia A este tratată cu transfuzii intravenoase de factor VIII, fie la nevoie, fie ca măsură preventivă, în funcție de severitatea bolii și de nevoile particulare ale pacientului. Boala poate fi tratată și cu desmopresină, care eliberează factorul VIII stocat în pereții vaselor de sânge ale pacientului. În unele cazuri, pacientul dezvoltă anticorpi inhibitori la Factorul VIII eliberați prin transfuzii. Transfuziile de factor VII sunt uneori utile în astfel de cazuri.