Deficitul de ornitin transcarbamilază este o tulburare genetică în care nivelurile anormal de scăzute ale unei enzime importante afectează capacitatea ficatului de a converti amoniacul în uree. Pe măsură ce amoniacul se acumulează în ficat și sânge, duce la o afecțiune medicală gravă numită hiperamoniemie. O persoană care suferă de deficit de ornitin transcarbamilază poate prezenta o serie de complicații neurologice, pulmonare și de dezvoltare. Medicii tratează de obicei afecțiunea la adulți prin administrarea de medicamente pentru a reduce cantitatea de amoniac din organism și sugerând o dietă săracă în proteine. Când apare în copilărie, totuși, medicii nu pot face nimic pentru a preveni leziunile permanente ale creierului, coma și moartea.
Amoniacul este un produs secundar al proceselor metabolice normale care transformă alimentele în energie utilizabilă pentru celule. În ficatul sănătos, enzimele ornitin transcarbamilază ajută la descompunerea compușilor toxici de amoniac într-o formă mai puțin nocivă numită uree, care este expulzată din organism prin urină. Deficiențele de enzime sunt rezultatul mutațiilor genetice ale cromozomului X, deși nu toți bebelușii născuți cu această afecțiune întâmpină probleme imediat. Este obișnuit ca afecțiunea să treacă neobservată până când se manifestă în adolescență sau la vârsta adultă.
Un adult cu o ușoară deficiență de ornitin transcarbamilază poate să nu experimenteze deloc niciun simptom fizic de hiperamoniemie, deși o persoană cu niveluri extrem de scăzute ale enzimei poate suferi de o serie de probleme de sănătate. Deficitul de ornitin transcarbamilază poate duce la convulsii, probleme de coordonare, dezorientare și respirație rapidă și superficială. Pe măsură ce hiperamoniemia se agravează, aceasta poate duce la schimbări severe de dispoziție, anorexie și leziuni ale creierului. Unii oameni suferă de retard mintal sau intră în comă dacă hiperamoniemia nu este imediat identificată și tratată.
Sugarii care prezintă semne imediate de deficit de ornitin transcarbamilază nu au, în mod normal, un prognostic puternic. Afecțiunea provoacă letargie, vărsături, fluctuații ale temperaturii corpului și malnutriție la nou-născuți. Sugarii pot prezenta leziuni hepatice, encefalită, comă și moarte în primele luni. Bebelușii care supraviețuiesc adesea suferă de dizabilități mentale și fizice permanente.
Medicii diagnostichează de obicei deficitul de ornitin transcarbamilază căutând semne de hiperamoniemie și prelevând probe de sânge și urină pentru analize de laborator. Tratamentul imediat sub formă de hemodializă este de obicei necesar la sugari și adulți care prezintă simptome severe. Hemodializa presupune introducerea unui cateter intravenos în brațul pacientului pentru a extrage și filtra sângele contaminat din sistemul său. Injecțiile cu benzoat de sodiu sunt administrate adulților pentru a ajuta la prevenirea formării de noi compuși de amoniac.
După tratamentul inițial, medicii pot discuta cu pacienții planuri de management pe termen lung pentru a se asigura că deficiențele de enzime nu cauzează probleme de durată. Pacienții sunt adesea supuși dietelor stricte care constau în proteine sărace și bogate în carbohidrați și lipide. Mulți oameni sunt îndrumați la nutriționiști autorizați pentru a-i ajuta să-și planifice rutinele alimentare. Cu o monitorizare atentă de către nutriționiști și controale frecvente cu medicii, majoritatea persoanelor diagnosticate cu deficit de ornitin transcarbamilază sunt capabile să ducă o viață normală, sănătoasă.