Distrofia musculară congenitală (DMC) este o formă de distrofie musculară care se prezintă la naștere sau la sugarii foarte mici. Distrofia musculară este o boală genetică care determină degenerarea mușchilor, provocând slăbiciune și probleme de coordonare. Această formă a bolii este diagnosticată prin biopsia țesutului muscular, iar simptomele vor apărea înainte ca copilul să împlinească doi ani.
CMD este cauzată de mutația uneia dintre cele 3,000 de proteine musculare din organism. Se crede că această formă de distrofie musculară este cauzată de mutația lamininei alfa-4, lamininei alfa-2, integrinei alfa 9, POM1, FKRP sau selenoproteinei. Deoarece distrofia musculară congenitală este o clasă de boli, prognosticul, simptomele și dezvoltarea bolii vor fi de obicei determinate de severitatea mutației și de proteina în care a apărut mutația. Tulburarea genetică poate fi transmisă de la unul sau ambii părinți, dintre care oricare ar putea fi afectat de boală, sau poate fi transmisă la un copil dacă unul sau ambii părinți ai copilului sunt purtători ai bolii genetice. Distrofia musculară congenitală poate apărea și ca urmare a unei mutații spontane în celulele unui făt sau sugar.
Copiii născuți cu distrofie musculară congenitală pot prezenta simptome de coloană nerigidă, membre flocate și mușchi slabi. Copilul poate avea mușchii gâtului sau gurii slăbiți, ceea ce va face dificilă înghițirea, iar dacă boala afectează mușchii diafragmei, respirația poate fi dificilă. Unele celule proteice afectate de mutație se găsesc și în creier, ceea ce poate provoca convulsii și retard mental. Problemele digestive și amețelile frecvente sunt, de asemenea, simptome. Pe măsură ce boala progresează, mușchii inimii, plămânilor și ai altor organe pot deveni slăbiți, împreună cu deteriorarea progresivă a mușchilor de la nivelul membrelor, ceea ce poate duce la paralizie sau paralizie.
Această boală nu poate fi vindecată, dar sunt disponibile opțiuni de tratament pentru a reduce severitatea simptomelor sau a complicațiilor viitoare ale bolii. Bretele și opțiunile de chirurgie ortopedică pot ajuta la repararea membrelor anormale, a scoliozei și a contracturilor, care reprezintă scurtarea unui mușchi. Exercițiile fizice și terapia fizică pot ajuta la prevenirea contracturilor și la creșterea flexibilității persoanei. Un medic poate sugera anumite medicamente pe bază de rețetă sau fără prescripție medicală pentru a reduce durerea și rigiditatea, pentru a reduce inflamația sau pentru a preveni convulsii. Se pot lua și alte măsuri pentru a reduce efectul bolii asupra inimii și a sistemului respirator.